Anales de la RANM

244 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 BASES MOLECULARES DEL HIPOCRECIMIENTO HUMANO Jesús Argente Oliver An RANM · Año 2018 · número 135 (03) · páginas 242 a 253 Una tercera parte de los RNPEG se deben a factores fetales (cromosomopatías, anomalías congénitas y síndromes dis- mórficos) y las otras dos terceras partes a factores maternos (malnutrición, infecciones y tóxicos, entre otros) y uterino- placentarios (malformaciones uterinas o arteria umbilical única, entre otras). Hasta en un 40 % de los casos no se iden- tifica ninguna causa patológica. En general y en comparación con los RN de peso adecuado a su edad gestacional, los RN- PEG presentan una elevada morbimortalidad perinatal, así como una mayor frecuencia de secuelas a largo plazo, como son, entre otras: disminución del rendimiento intelectual y psicológico, hipocrecimiento postnatal y desarrollo de ano- malías hormonales (pubarquia prematura e hiperandrogenis- mo ovárico) y metabólicas en la edad adulta (resistencia a la insulina, obesidad, diabetes mellitus tipo 2, dislipemia, hiper- tensión arterial y enfermedad cardiovascular) (7). Tabla 1. Clasificación etiopatogénica de los hipocrecimientos. HIPOCRECIMIENTOS DE ETIOPATOGENIA CONOCIDA D I SARMÓNI COS CONGÉNITOS: OSTEOCONDRODISPLASIAS (PUEDEN SER DE INICIO PRE O POSTNATAL) ADQUIRIDOS: SECUNDARIOS A MALFORMACIONES, RADIOTERAPIA... ARMÓNICOS DE INICIO PRENATAL (RNPEG) • Debidos a factores fetales - Defectos cromosómicos (Turner, Down y Prader-Willi, entre otros) - Síndromes (Silver-Russell, Cornelia de Lange y Noonan, entre otros) - Alteración de los mecanismos reguladores (insulina e IGFs) • Debidos a factores uterinos y placentarios - Malformaciones uterinas o del cordón - Implantación placentaria anómala • Debidos a factores maternos - Malnutrición - Tóxicos (drogas, alcohol, tabaco...) - Patología cardíaca y vascular - Infecciones congénitas (TORCH) • Debidos a factores genéticos ARMÓNICOS DE INICIO POSTNATAL • Malnutrición: - Malnutrición calórico-proteica - Déficit de micronutrientes (Fe, Zn, vit. D...) • Infecciones/infestaciones crónicas y/o recurrentes - Infestación por Giardia Lamblia - Inmunodeficiencias • Enfermedades crónicas: - Gastrointestinales (celiaquía, EII, FQ, intestino corto y enteropatía autoinmune) - Hepáticas (atresia de vías biliares, hepatitis crónicas, fracaso hepático y trasplante hepático) - Renales (glomerulares, intersticiales, tubulares) - Cardíacas (especialmente las cardiopatías cianosantes) - Pulmonares (FQ, asma, displasia broncopulmonar, Apnea obstructiva y secuestro pulmonar) - Metabólicas (DMmal controlada y enfermedades metabólicas) - Hematológicas (anemia crónica severa, hemocromatosis) - Neoplásicas (leucemias, linfomas, tumores del SNC y trasplante demédula ósea, entre otras) - Sistema nervioso central (PCI, mielomeningocele y retraso mental, entre otros) - Reumatológicas (artritis crónica juvenil y lupus eritematoso, entre otros) • Enfermedades endocrinológicas: - Déficit o insensibilidad a la GH/IGF-I (incluyendo causas genéticas) - Hipotiroidismo - Hipercortisolismo - Pubertad y pseudopubertad precoces - Pseudohipoparatiroidismo - Raquitismos hereditarios (hipocalcémicos e hipofostatémicos) - Diabetes mellitus mal controlada - Diabetes insípida no tratada • Deprivación psicosocial HIPOCRECIMIENTOS DE ETIOPATOGENIA DESCONOCIDA (TALLA BAJA IDIOPÁTICA) VARIANTES NORMALES DE TALLA BAJA: - Talla baja Familiar (TBF) y Retraso constitucional del crecimiento y de la pubertad (RCCP) - Asociación de TBF y RCCP * EII : enfermedad inflamatoria intestinal; FQ : fibrosis quística; DM : diabetes mellitus; EIM : errores innatos del metabolismo; PCI : parálisis cerebral infantil; GH : hormona de crecimiento; IGF : factor de crecimiento semejante a la insulina. RNPEG : recién nacidos pequeños para su edad gestacional. SNC : sistema nervioso central.