Anales de la RANM

247 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 BASES MOLECULARES DEL HIPOCRECIMIENTO HUMANO Jesús Argente Oliver An RANM · Año 2018 · número 135 (03) · páginas 242 a 253 Los signos clínicos más relevantes, incluyen (12): • Deformidad de Madelung. • Talla baja de tipo mesomélico. • Hipertrofias muscular. Los signos radiológicos más relevantes son los que si- guen: • Radio corto en relación al cúbito. Acortamiento y ar- queamiento del radio con hipoplasia distal y luxa- ción dorsal del cúbito. • Huesos del carpo en cuña. • Articulación radio-cúbito subluxada. • Tibias cortas con prominencia de la porción medial de la tibia proximal. ► Con estos signos clínicos y radiológicos hay que proceder al estudio molecular del gen SHOX (Xp22.3 e Yp11.3). Los casos en los que no se evidencia muta- ciones en el gen SHOX pueden ser debidos a deleciones aguas abajo del SHOX que afecten elementos regulado- res del mismo (13-15). 3.1.2.6. Displasia mesomélica de Langer (MIM 249700) También denominada “discondrosteosis en homoci- gosis”, se transmite de forma autosómica recesiva en homocigosis dominante para el cuadro clínico de dis- condrosteosis. Los signos clínicos más relevantes, incluyen (12): • Talla baja por acortamiento de brazos. • Micromelia mesomélica. • Mandíbula hipoplásica. Los signos radiológicos más relevantes son los que si- guen: • Acortamiento de huesos largos ( Figura 2) . • Displasia distal del cúbito. • Hipoplasia proximal del peroné. ► Con estos signos clínicos y radiológicos hay que proceder al estudio del gen SHOX para el diagnósti- co molecular. 3.1.3. Malnutrición En los países en vías de desarrollo, la malnutrición junto con los procesos infecciosos y parasitarios, es- pecialmente gastrointestinales, actúan de manera si- nérgica en la génesis del fracaso de crecimiento; de hecho, el binomio infección-malnutrición ( Figura 3 ), es con mucho la causa más frecuente de hipocreci- miento (1,2). En los países desarrollados, la escasez de alimentos es un situación excepcional y los hipo- crecimientos de causa nutricional suelen ser secunda- rios a patologías crónicas, dietas inadecuadas en can- tidad (ejercicio excesivo) o composición (vegetaria- nas estrictas o macrobióticas, entre otras) o trastor- nos más o menos graves de la conducta alimentaria (anorexia nerviosa, síndrome del miedo a la obesi- dad o fallo de medro, entre otros). El resultado final de todas estas situaciones es un aporte insuficiente de macro (malnutrición calórico-proteica) o de micro- nutrientes (minerales y vitaminas). En la malnutrición calórico-proteica, una pérdida o inadecuada ganancia ponderal suele acompañar o preceder a la alteración del crecimiento en uno o dos años; si bien, no siempre es así, y el fracaso de creci- miento, acompañado de retraso de la EO y de la pu- Figura 1. Variabilidad en la expresividad clínica y fenotí- pica de la insuficiencia del gen SHOX. Un continuum que abarca desde formas muy graves de talla baja desproporcio- nada, formas intermedias y formas muy leves de talla baja o normal, armónica o disarmónica, con o sin otras anoma- lías clínicas y radiológicas. En la imagen de la izquierda, se observa una típica deformidad de Madelung (acortamiento e incurvación del radio con subluxación dorsal del extremo distal del cúbito, triangularización de los huesos del carpo y fusión prematura de las epífisis). Figura 2. Paciente con displasia mesomélica de Langer. Pue- de apreciarse el acortamiento de los huesos largos, la displasia distal del cúbito y la hipoplasia proximal del peroné.