Anales de la RANM

168 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 CISTINOSIS INFANTIL Enrique Casado de Frías An RANM · Año 2019 · número 136 (02) · páginas 167 a 171 Las alteraciones metabólicas y muerte de las célu- las afectas, no pueden por menos de repercutir en la función de los órganos de los que forman parte. Prácticamente todos los del organismo; tales el ri- ñón, los ojos, la glándula tiroides, el hígado, el pán- creas, las gónadas, la médula ósea, la sangre, el sis- tema nervioso, etc. En el caso del niño pequeño los problemas que se plantean, fundamentalmente, son los derivados de una disfunción del riñón, concretamente de sus tú- bulos proximales (8), conformando el síndrome de Fanconi. Pero no son los únicos, como veremos. La expresión clínica de la forma infantil que nos ocu- pa, y que conocimos muchos años atrás, fue siempre la misma. Se trataba de niños pequeños cuyos padres nos manifestaron que, más o menos hacia los 6 meses de edad de sus hijos, les había llamado grandemente la atención la sed insaciable que padecían, expresada con llantos y gritos que únicamente se calmaban propor- cionándoles agua. En uno de nuestros casos, los pa- dres referían que les era preciso administrar agua a su hijo cinco o seis veces a lo largo de todas las noches; les preocupaba igualmente sus enormes pérdidas dia- rias de orina. Este síndrome poliuricopolidípsico fue especialmente dramático cuando, en algún caso, el niño sufrió una diarrea asociada a vómitos. Hubo de ser rehidratado por vía endovenosa. Una segunda manifestación clínica es la asociación de anorexia, vómitos, estreñimiento y un importante re- traso en el peso y en la talla, a veces espectacular. En el momento del nacimiento, la talla y el peso de estos pa- cientes son normales. Es a partir de este instante cuan- do se va a producir el retraso. Tuvimos una pequeña que cuando fue llevada a nuestra consulta era de 14 meses de edad, siendo su peso de 4,8 Kg (3). Con res- pecto a la talla la situación es parecida. Una de nues- tras observaciones, con 3 años y 3 meses medía 75 cm (4) siendo así que el 50 percentil a esa edad ronda los 90 cm. EI retraso en el crecimiento en estos pacientes es persistente, de manera que la talla adulta definitiva, en los pacientes que en la actualidad son tratados de una forma eficiente, se sitúa en torno a los 144 cm en los varones y en 126 cm en las mujeres (5,6). Un tercer rasgo clínico es la presentación de un ra- quitismo de diferente gravedad según los casos, pero siempre patente: aparatosos rosarios costales o sim- plemente discretos, fontanelas abiertas hasta muy tar- díamente, prominencias parietales y craneotabes, al- teraciones en los miembros como puede ser un leve genu valgo, o deformidades gravísimas, etc. En orina existen varios rasgos de interés: la glucosuria ha sido a citada a menudo como característica propia de la enfermedad. No obstante, en nuestra experien- cia no ha sido frecuente; tan solo la hemos observado en un caso. Se trataba de una glucosuria coincidente siempre con una glucemia normal; lógicamente su ori- gen era renal. Otro aspecto interesante de la enfermedad es la exis- tencia de una copiosa aminoaciduria (7), generaliza- da y variable. Nunca hemos observado un patrón ca- racterístico de la misma; los aminoácidos presentes en las cromatografías que hemos practicado en todos nuestros enfermos fueron siempre diferentes de unos a otros pacientes. A pesar de que la hiperaminoacidu- ria parece ser siempre un rasgo constante en la cisti- nosis, nunca se acompaña de manifestaciones clínicas claramente específicas. Finalmente señalaré que en la orina suele existir una discreta proteinuria (8,9). A nivel sanguíneo es interesante tener presente los ba- jos niveles de bicarbonato, de fosfatos, de acido úrico, de sodio y de potasio. Más si todas las manifestaciones que acabamos de re- ferir se observaban en niños muy pequeños, cuando transcurrían unos pocos años más, alrededor de los 6 años de edad (10,11), la afectación renal que hasta en- tonces había sido solamente tubular llegaba al glomé- rulo, produciendo una insuficiencia renal irreversible y mortal. Por supuesto que esta última situación era, hasta hace poco más de una veintena de años, la evolu- ción constante de una cistinosis infantil. En la actuali- dad, y con los tratamientos modernos, la situación es bien distinta. Como hemos indicado más arriba, el origen de todos estos problemas en el niño pequeño proceden de una amplia disfunción de los túbulos proximales del riñón (8), el llamado síndrome de Fanconi, en el que son sus características principales las perdidas urinarias de muy diversos elementos (9): aminoácidos, glucosa, fosfatos, bicarbonato, potasio, sodio, calcio, magnesio, carnitina y proteínas de bajo y medio peso molecular. Por lo que se refiere al síndrome poliúrico-polidípsi- co, se considera que es la consecuencia de un defecto en la concentración urinaria. En cuanto al retraso póndero-estatural se acepta que está producido por una hipofosfatemia secundaria a la fosfaturia, por las pérdidas de aminoácidos, de algunas proteínas y por la acidosis metabólica consecutiva a las pérdidas de bicarbonato y de sodio. A todo ello habría que añadir problemas clínicos diversos, tales como la anorexia, los frecuentes vómitos y las diarreas. En lo que concierne al raquitismo, las circunstancias etiológicas son también varias: la hipofosfatemia, la acidosis metabólica y la deficiencia en 1-25-dihidro- xicolecalciferol, o producto vitamínico D, debida a la incapacidad del riñón para convertir el 25-hidroxico- lecalciferol en 1-25-dihidroxicolecalciferol. Como queda dicho anteriormente, la disfuncionali- dad orgánica es múltiple, y como es lógico, tiene muy variada expresión clínica: esta puede ser una diabe- tes insulindependiente, una hepatoesplenomegalia con eventual hipertensión portal, un hipotiroidismo, un hipogonadismo, una miopatía, un deterioro inte- lectual y algunos otros problemas. No obstante, lo que debe señalarse es que este gran conjunto de procesos clínicos se producen tan solo en los casos de cistinosis MANIFESTACIONES CLÍNICAS