Anales de la RANM

170 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 CISTINOSIS INFANTIL Enrique Casado de Frías An RANM · Año 2019 · número 136 (02) · páginas 167 a 171 el primer año de vida). De gran importancia, además, es que el establecimiento de la insuficiencia renal an- tes referida, se retrasa considerablemente respecto a cómo se produce en los pacientes sin este tratamiento. Otro aspecto positivo es que previene, en cierto modo, el retraso en el crecimiento, si bien para ello es tam- bién imprescindible que su tratamiento empiece pron- to en la vida del niño, lo antes posible. De todos mo- dos, y cuando un importante retraso del crecimiento está instalado previo a la iniciación de la terapia, no hay recuperación del mismo. Un ultimo, y no inferior beneficio, es que controla, en alguna manera, las ma- nifestaciones extrarrenales de la enfermedad. EI objetivo principal del medicamento es, sin duda, reducir el nivel de cistina intraleucocitario hasta 1 nmol de hemicistina/mg de proteína; para tales efec- tos se considera deseable comenzar su administra- ción, volvemos a insistir, con la mayor precocidad, a la dosis de 10 mg/Kg diarios, aumentándola en otros 10 mg/Kg y día cada dos semanas, hasta llegar a una dosis de 50-80 mg/kg y día, la cual será mantenida hasta los 12 años de edad, momento a partir del cual se proporcionarán ya, de forma permanente, 2 g dia- rios. Hay quien considera preferible calcular la dosifi- cación en referencia a la superficie corporal, estimán- dola entre 1,30 y 1,90 mg/m2. Considerada la dosis de cualquier forma, se suministrara una cuarta parte de la misma cada 6 horas, incluida su administración en las horas nocturnas. La razón es que transcurrido ese tiempo, la cisteamina ya no existe en el paciente. Fi- nalmente debe indicarse que la terapia con cisteamina deberá mantenerse de por vida. El medicamento tiene múltiples efectos secundarios: anorexia, dolor epigástrico, náuseas, vómitos, dia- rreas, todos ellos inducidos por un aumento en la aci- dez gástrica (16,17); otras manifestaciones son el mal aliento y el olor desagradable que produce, así como una hipertermia, letargo, neutropenia y reacciones alérgicas. Todos estos problemas junto a la existencia de un rígido horario, son causa de que no mas de una tercera parte de los pacientes sigan adecuadamente los esquemas de dosificación. Un hecho interesante es que la administración intesti- nal del medicamento resulta más eficaz que cuando el suministro no se hace en el estómago. A tales efectos la industria prepara cápsulas provistas de una cubierta que permite el traspaso gástrico permaneciendo intac- tas. Está claro que cuando se trata de niños pequeños la deglución de una capsula es imposible, por lo que el contenido de la misma habrá de suministrarse con al- gún alimento. Peculiar es el tratamiento de la patología corneal (12). Dado que no existe vascularización en la córnea, la cisteamina tiene que aplicarse directamente en forma de colirio, y muy repetidas veces (unas 10 o 12 al día). Otros complementos terapéuticos deben ser considera- dos. Tal es el suministro precoz de la hormona GH que, aunque levemente, mejora la talla y el anabolismo del enfermo. Por supuesto que en el caso de existir un hi- potiroidismo como patología extrarrenal en la infancia (es relativamente frecuente a partir de los 5 o 6 años) , el tratamiento correspondiente debe ser implantado. Debe manifestarse finalmente que, aunque normal para su edad, el niño debe recibir una dieta hipercaló- rica, considerando su deficiencia nutricional. Si pese a todas las medidas aplicadas el paciente ha lle- gado a desarrollar una insuficiencia renal completa, el tratamiento óptimo es el trasplante renal (18). Hay ca- sos, no obstante, en que, por razones diversas, este no puede llevarse a cabo; en tal situación, la diálisis pue- de resultar indispensable. Unas veces se ha preferido la forma peritoneal, y otras la hemodiálisis. La experiencia ha demostrado que el trasplante renal soluciona definitivamente los problemas nefrológicos, dado que en el riñón trasplantado no se reproducen; además se ha observado que tales riñones son mejor tolerados que los utilizados por otras patologías (un 60% de los trasplantados en casos de cistinosis siguen funcionando después de 10 años). Es importante tener en cuenta, finalmente, que el tras- plante no va a influir en absoluto en la patología extra- rrenal que pudiera existir; antes al contrario, pues con el transcurso del tiempo, ahora mayor, aquella se va a acentuar. Es por ello que el tratamiento con cisteami- na deberá mantenerse de por vida. 1. Elmonem MA, Veys KR, Soliman NA, van Dyck M, van den Heuvel LP, Levtchenko E. Cystinosis: a re- view. Orphanet J Rare Dis 2016; 11:47 55 2. McDowell GA, Gahl WA, Stephenson LA et al. Linkage of the gene for cystinosis to markers on the short arm of chromosome 17. Nat Genet 1995; 10: 246-248. 3. Laguna Serrano C, Casado de Frías E. Cistinosis: Asociación Española de Pediatría, II Reunion An- ual. Santiago de Compostela; 1962. 4. Casado de Frías E, Etayo F. Cistinosis. Acta Pediatr Esp 1962; 20: 273-292. 5. Besouw M, Levtchenko E. Growth retardation in children with cystinosis. Minerva Pediatr 2010; 62(3): 307-314. 6. Nesterova G, Gahl W. Nephropathic cystinosis : Late complications of a multisystemic disease. Pe- diatric Nephrol 2008; 23(6): 863-878. 7. Bickel H, Smallwood WC, Smellie JM, Baar HS, Hickmans EM. Cystine storage disease with ami- noaciduria and dwarfism : Lignac Fanconi disease. Acta Paediatr 1952; 42 (sup 90) : 9-21. 8. Foreman JW. Fanconi syndrome. Ped Clin North Am 2019; 66(1): 159-167. 9. Van't Hoff WG, Ledermann SE, Waldron M, Trom- peter RS. 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