Anales de la RANM

35 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LAS ERITROCITOSIS Ana Villegas An RANM · Año 2020 · número 137 (01) · páginas 35 a 43 Resumen Las eritrocitosis se definen como el aumento de la masa eritrocitaria por encima del 25% de su valor normal. Este incremento va paralelo al aumento del valor hematocrito. Se conocía que en situaciones de hipoxia tisular, la eritropoyetina era el mayor estímulo para la síntesis de eritrocitos, pero no se sabía cómo las células detectaban estos cambios y se adaptaban a la disponibilidad del oxígeno. Las investigaciones realizadas por Gregg Semenza, William Kaelin y Peter Ratcliffe acerca de cómo las células perciben y se adaptan a los cambios de oxígeno, les ha merecido en el año 2019 el premio Nobel de Fisiología y Medicina. Describen cómo se lleva a cabo la regulación a nivel celular mediante la identificación de 3 proteínas, el factor inductible por hipoxia (HIF), la proteína prolin hidrolasa (PHD) y el factor supresor de tumores Von Hippel- Lindau (VHL). Estos autores analizan el mecanismo de la homeostasis del oxígeno en situaciones con aporte normal de oxígeno y en situaciones de hipoxia y por lo tanto cómo se realiza la síntesis de eritropoyetina a través del elemento respondedor a la hipoxia (HRE), localizado en la región promotora del gen de la EPO, en las células intersticiales renales peritubulares. Clasificamos las eritrocitosis en primarias y secundarias y congénitas y adquiridas. Posteriormente se establece el diagnóstico diferencial entre los subtipos de eritrocitosis, iniciando la descripción con los criterios diagnósticos de la policitemia vera. Se evalúan las pruebas diagnósticas necesarias para realizar su diferenciación junto con el algoritmo aplicable para programar el estudio de las eritrocitosis. Finalmente exponemos nuestra experiencia sobre hemoglobinopatías con alta afinidad por el oxígeno, estudiadas en el Hospital Clínico San Carlos, pertenecientes a 34 pacientes de 18 familias con 11 variantes diferentes de hemoglobinopatías. Dos de ellas solamente han sido descritas en nuestro país. A pesar de tener valores elevados de valor hematocrito y hemoglobina y en dos de ellos asociarse con talasemia y presentar nulos valores de hemoglobina A normal, los pacientes están asintomáticos. Abstract Erythrocytosis is defined as the increase in red cell mass above 25% of its normal value. This increase have a parallel increase of hematocrit level. It was known that in situations of tissue hypoxia erythropoietin was the largest ensurer for erythrocyte synthesis, but it was not known how cells detected these changes and contributed to oxygen availability. The research on oxygen changes of Gregg Semenza, Willian Kaelin and Peter Radcliffe have earned them the 2019 Nobel Price in Physiology and Medicine. They describe how regulations is carried out at the cellular level by identifying 3 proteins, the hypoxia-inductible factor (HIF), prolyl hidrolase domain (PHD) and tumor suppressor factor, Von Hippel-Lindau (VHL).These authors analyze the mechanism of oxygen homeostasis in situations under well-oxygenated conditions and in situations of hypoxia and therefore as erythropoietin synthesis is performed through the hypoxia-responder element (HRE) located in region promoter of the EPO gene in peritubular renal interstitial cells. Erythrocytosis can be classified either as primary or secondary and can be either congenital and acquired. Subsequently the differential diagnosis is established between the subtypes of erythrocytosis, initiating the description with the diagnostic criteria of plycythemia vera. Palabras clave: Eritrocitosis; Homeostasis del oxígeno; Hemoglobinopatías con alta afinidad por el oxígeno. Keywords: Erythrocytosis; Hypoxia-inductible factors; Hemoglobinopathies; High oxygen affinity. Autor para la correspondencia Ana Villegas Martínez Real Academia Nacional de Medicina de España C/ Arrieta, 12 · 28013 Madrid Tlf.: +34 91 159 47 34 | E-Mail: anamaria.villegas@salud.madrid.org DOI: 10.32440/ar.2020.137.01.rev04 Enviado*: 03.03.20 | Revisado: 10.03.20 | Aceptado: 24.03.20 R E V I S I Ó N *Fecha de lectura en la RANM Ana Villegas Martínez 1,2 ; Ataulfo González Fernández 2 ; Paloma Ropero 2 ; Jorge Martínez Nieto 2 ; Nahir Moreno 2 ; Blanca Colás 2 ; Alberto López 2 ; Celina Benavente 2 1 Académico de Número de la Real Academia Nacional de Medicina de España - Hematología 2 Servicio de Hematología. Hospital Clínico San Carlos. Madrid DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LAS ERITROCITOSIS. HEMOGLOBINAS CON ALTA AFINIDAD POR EL OXÍGENO DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF ERY THROC Y TOSIS. HEMOGLOBINS WITH HIGH OX YGEN AFFINITT Y