Anales de la RANM

40 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LAS ERITROCITOSIS Ana Villegas An RANM · Año 2020 · número 137 (01) · páginas 35 a 43 confirmar en el hemograma nuevamente la existencia de eritrocitosis y valorar si existen otras citosis. En los datos de bioquímica no hay que olvidar ácido úrico, función renal, LDH, perfil hepático y sedimento urinario; así como determinación de EPO y de JAK2, y la gasometría arterial (saturación de O2) . Si la EPO es baja y existen otros criterios de PV como JAK positivo, etc., contemplar el diagnóstico de PV. Si hay historia familiar y la EPO es normal o elevada, por ser más frecuentes que el resto de las eritrocitosis congénitas, descartar hemoglobinopatías con alta afinidad por el oxígeno y por lo tanto, realizar P50 y secuenciación de cadenas de globina. Pensar también en la vía de los sensores de O2 (1, 4, 19). Dada la frecuencia de las eritrocitosis adquiridas secunda- rias en relación con la hipoxia, realizar una satura- ción arterial de O2, y si es menor del 92-94%, pensar en enfermedad pulmonar. Deben realizarse estudios radiológicos, radiografía de tórax, ecografía abdominal (en este caso para descartar enfermedades renales como poliquistosis, hidronefrosis, tumores y trasplante renal). Son causa frecuente de eritrocitosis las enfermedades pulmonares obstructivas y el síndrome de hipoventila- ción pulmonar, así como las comunicaciones cardiacas derecha izquierda o bien los “ shunt” pulmonares. Asímismo, realizar carboxihemoglobinapor la frecuencia de eritrocitosis asociada al hábito tabaquismo y metahe- moglobina y polisomnografía por ser la apnea del sueño (15) una causa común de eritrocitosis. La polisomno- grafía registra la saturación de oxígeno durante el sueño y puede demostrar saturación de O2 normal diurna, y sin embargo una reducción del 20% durante el sueño (1). Esta asociación de hipoxemia nocturna y eritrocitosis no se ha confirmado en algunos estudios (26). En el síndrome de TEMPI se ha demostrado eritro- citosis con EPO elevada, telangectasias, gammapatía monoclonal, y “shunt” intrapulmonar (1, 4). La etiología no es bien conocida, pero el hecho que pueden mejorar con bortezomib puede deberse al efecto de la paraproteína sobre algún factor regulador de HIF (27). Numerosos tumores benignos y malignos pueden producir EPO ectópica, y con la consiguiente eritro- Tabla 3.- Eritrocitosis secundarias: clasificación Adquiridas a. EPO incrementada en respuesta situaciones hipoxia Hipoxia sistémica: - Enfermedad pulmonar crónica - Síndromes de hipoventilación: obesidad, enfermedades neurológicas - Síndrome de apnea obstructiva del sueño (SAOS) - Comunicación cardiopulmonar derecha/iz- quierda - Intoxicación crónica por Co: fumadores, braseros, motores - Residentes en altitudes elevadas: > 2500 Hipoxia renal local - Estenosis de la arteria renal - Quistes renales y riñón poliquístico/Hidro- mefrosis - Transplante renal b. EPO incrementada sin hipoxia Hipoxia sistémica: - Tumores productores de EPO > carcinoma de células renales > carcinoma hepatocelular > hemangioblastoma cerebeloso > feocromocitoma > leiomiomas uterinos Fármaco: aporte exógeno de EPO. Andróge- nos Otros: Síndrome de TEMPI 3. Eritrocitosis idiopáticas Tabla 4.- Criterios diagnósticos de la policitemia vera Criterios mayores 1. Hb > 16,5 g/dl en varones y 16 g/dl en mujeres VH > 49% en varones y > 48% en mujeres o masa eritrocitaria > 25% de la normalidad 2. Biopsia de médula ósea, que demuestra hi- percelularidad (pammielosis) con proliferación eritroide, granulocitos y megariocitos 3. Presencia de la mutación JAK2, V617F ó del exón 12 Criterios menores · Eritropoyetina sérica por debajo del valor normal