Anales de la RANM

24 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 LINFOHISTICIOTOSIS HEMAFAGOCITICA DEL ADULTO José María Fernández-Rañada y de la Gándara An RANM. 2021;138(01): 24 - 30 L INFOHI ST I C IOTOS I S HEMAFAGOC I T I CA DEL ADULTO ( LHH) . S ÍNDROME Y ENFERMEDAD ADULT HEMOPHAGOCYTIC LYMPHOHISTIOCYTOSIS. SYNDROME AND DISEASE José María Fernández-Rañada y de la Gándara Académico Correspondiente Honorario de la Real Academia Nacional de Medicina de España La linfohisticitosis hemofagocítica (LHH) es un trastorno raro y con frecuencia fatal, imputable a una marcada actividad inmune que conduce a una situación generalizada de hiperinflama- ción, tanto desde el punto de vista clínico como analítico y finalmente a un fracaso multiorgánico. La enfermedad puede observarse a cualquier edad aunque más comúnmente en niños menores de 1 año, puede ocurrir con carácter familiar o esporá- dico y pueden existir o no factores estimulantes, singularmente la infección, tanto en casos con predisposición genética como en pacientes esporá- dicos. En los últimos tiempos ha sido descrita un aumento en la incidencia de la LHH, cuya causa es oscura y quizá pueda deberse a un incremento en el conocimiento de esta entidad y por tanto un mayor número de diagnósticos. Tradicionalmente, los casos han sido clasificados como primarios o bien de carácter secundario (1). Las LHH primaria se debe a mutaciones genéticas que dificultan la función citotóxica de las células T y NK. Típicamente estos casos aparecen en la primera infancia y tienen con frecuencia carácter familiar. El modelo de herencia es autosómico recesivo. Múltiples mutaciones han sido involucradas en la etiología de esta afección, desde la identificación del gen de la perforina hace aproximadamente 20 años (2). Una variada sinonimia ha sido paralela al progresivo conocimiento de este síndrome desde su descripción original en 1934 (3). Estos problemas Autor para la correspondencia José María Fernández-Rañada y de la Gándara Real Academia Nacional de Medicina de España C/ Arrieta, 12 · 28013 Madrid Tlf.: +34 91 547 03 18 | E-Mail: jmranada@yahoo.es DOI: 10.32440/ar.2021.138.01. rev03 Enviado*: 16.02.21 | Revisado: 25.02.21 | Aceptado: 15.03.21 R E V I S I Ó N *Fecha de lectura en la RANM Resumen La LHH es una enfermedad concreta y siempre un síndrome caracterizado por una excesiva activación inmune y datos clínicos y analíticos de hiperinflamación, que conduce a una supervivencia corta si se demora o no se aplica el tratamiento adecuado. Ha sido una entidad poco diagnosticada, cuya incidencia aparentemente ha aumentado en época reciente, quizá debido a su mayor reconocimiento. Los casos de base genética/familiar ocurren en la infancia por un trastorno heredado de una función citotóxica deficiente de las células T/NK. En el adulto la mayor parte de los pacientes disponen de causas predisponentes, tal como infección singularmente por virus Epstein-Barr, neoplasias más comúnmente por linfomas no Hodgkin de origen T, procesos autoinmunes y rara vez algunos pacientes son catalogados en este sentido como idiopáticos. El tratamiento se basa en la administración de la pauta LHH-94, propiciada por la Sociedad Histiocí- tica, requiriendo todos los casos de base genética la aplicación ulterior de un trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos , lo que también es una opción terapéutica para los adultos con enfermedad resistente, progresiva o recidivante. Abstract HLH is a specific disease and always a syndrome characterized by excessive immune activation and clinical and analytical data of hyperinflammation that leads to a short survival if the appropriate treatment is delayed or not applied. It has been a poorly diagnosed and its incidence has apparently increased in recent times, perhaps due to its greater recognition. Genetic /familial-based cases occur in childhood from an inherited disorder of a poor cytotoxic function of T / NK cells. In adults, the majority of patients have predisposing causes, such as Epstein Barr virus infection, neoplasms most commonly due to non-Hodgkin lymphoma of T origin, autoimmune processes, and rarely are some patients classified as idiopathic. Therapy is based on the adminis- tration of the LHH-94 treatment protocol, promoted by the Histiocytic Society. All cases with a genetic base require the subsequent application of an allogeneic transplan- tation of hematopoietic progenitors, which is also a therapeutic option for adults with disease resistant, progressive or recurrent. Palabras clave: Hemafagocitosis; Etopósido; Linfomas T periféricos. Keywords: Hemophagocytosis; Etoposide; Peripheral T-cell lymphoma. INTRODUCCIÓN