Anales de la RANM

71 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 FENOTIPO DE LA Β-TALASEMIA INTERMEDIA Paloma Ropero, et al. An RANM. 2021;138(01): 60 - 71 El hecho de realizar el cribado de las mutaciones más frecuentes responsables de α-talasemia y de la tripli- cación de genes α globina a todos los pacientes que son estudiados en nuestro laboratorio, nos ha permitido tener la mayor serie de pacientes con β-talasemia heterocigota asociada a triplicación de genes alfa globina, lo cual ha mostrado que el efecto de la asocia- ción de una triplicación de genes α globina con una mutación β-talasemia heterocigótica es muy variable. El fenotipo puede ir desde el rasgo talasémico sin complicaciones hasta una talasemia intermedia que puede llegar a ser transfusión dependiente. Y, aunque el diagnóstico molecular de β-TI puede ser orienta- tivo, hay que valorar en conjunto al paciente para un diagnóstico de β-TI certero. Por todo esto es muy importante el diagnóstico molecular y el consejo genético, ya que aunque la heredabilidad de una tripli- cación de genes alfa, es en muchos casos infradiag- nosticada y no presenta complicaciones clínicas, el hecho de poder coheredarse con otra patología como es la β-talasemia heterocigota puede agravar a ésta, llegando a necesitar terapia transfusional con todas las complicaciones que este tipo de terapias conllevan así como las secuelas clínicas derivadas de la eritro- poyesis ineficaz y de la anemia que se observan en las talasemias intermedias. 1. Higgs DR, Engel JD, Stamatoyannopoulos G. Thalas- saemia. Lancet. 2012;379: 373-383 2. Musallam KM, Rivella S, Vichinsky E, Rachmilewitz EA. Non-transfusion-dependent thalassemias. Hae- matologica. 2013;98: 833-844 3. Galanello R, Origa R. Beta-thalassemia. Orphanet J Rare Dis. 2010;5: 11 4. Vitrano A, Calvaruso G, Lai E, et al . 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DECLARACIÓN DE TRANSPARENCIA Los autores/as de este artículo declaran no tener ningún tipo de conflicto de intereses respecto a lo expuesto en el presente trabajo. BIBLIOGRAFÍA Si desea citar nuestro artículo: Ropero P, González Fernández FA, Martínez Nieto J, Torres Jiménez WM, Benavente Cuesta C. β-Talasemia intermedia por triplica- ción de genes alfa y beta talasemia heterocigota en España. An RANM. 2021;138(01): 60– 71. DOI: 10.32440/ar.2021.138.01. rev07