Anales de la RANM

96 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 SÍNDROME DE PROTEUSY ASOCIACIÓN CONTROMBOEMBOLISMO PULMONAR Vesga Martín, el al. An RANM. 2021;138(01): 96 - 97 Autor para la correspondencia Mónica Zuluaga Quintero C/ 37# 66 A 55 · Medellín, Colombia Tlf.: +57 3006 956 126 E-Mail: mzulu28@hotmail.com DOI: 10.32440/ar.2021.138.01. ce01 Enviado: 30.03.21 | Revisado: 02.04.21 | Aceptado: 22.04.21 C A R T A S A L E D I T O R SÍNDROME DE PROTEUS Y ASOCIACIÓN CON TROMBOEMBOLISMO PULMONAR – A PROPÓSITO DE UN CASO PROTEUS SYNDROME ASSOCIATION WITH PULMONARY THROMBOEMBOLISM -CASE REPORT Vesga Martín, D 1 ; Aranzazu Uribe, M 1 ; Ortiz Ruiz, D 2 ; Zuluaga Quintero, M. 3 1 Universidad Pontificia Bolivariana. Colombia 2 Universidad de la Sabana. Colombia 3 Hospital Pablo Tobón Uribe. Colombia. IPS suramericana, Colombia Señor Editor El síndrome de Proteus (SP) es una enfermedad rara, con una incidencia de menos de un caso por cada millón de nacidos vivos, ocasionada por mutación en el gen ATK1, el cual codifica una enzima que media la proliferación celular y la apoptosis (1). Se caracte- riza por crecimiento excesivo, asimétrico y despro- porcionado que puede comprometer cualquier tejido, siendo más afectados el hueso, el tejido conectivo y adiposo, con formación de bulas, bronquiectasias quísticas, sobrecrecimiento de las costillas, anorma- lidades espinales y malformaciones vasculares en cualquier parte del sistema arterial, venoso y linfático, que predispone a eventos trombóticos; principal causa de muerte hasta en el 20% de pacientes (2). Presen- tamos el caso de una mujer de 22 años con SP fenotí- picamente con hemihipertrofia izquierda (Figura 1), aneurismas venosos poplíteos bilaterales, dilata- ciones venosas en miembro inferior izquierdo, hemangioma en labio mayor izquierdo y teratoma quístico maduro resecado, con mutación del gen AKT1 positiva. Ingresó por sincope y trombosis venosa profunda (TVP) en miembros inferiores, presentó paro cardiorrespiratorio recurrente con actividad eléctrica sin pulso; se demostró Cor pulmonale en el ecocardiograma y en angioto- mografía de tórax, tromboembolismo pulmonar (TEP) masivo, pero sin malformaciones arterio- venosas mayores pulmonares . Recibió fibrinolisis sistémica con alteplasa 100 mg IV, soporte ventila- torio y vasopresor. Se inició anticoagulación con warfarina, pero dado INR lábil, se cambió a rivaro- xabán con adecuada tolerancia y sin complicaciones a los 12 meses de seguimiento. El riesgo trombó- tico en el SP está relacionado a malformaciones Figura 1. Fotografía de miembros inferiores de la paciente, en los que se observa hipertrofia de miembro inferior izquier- do, al igual que deforma- ción física.