Anales de la RANM

97 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 SÍNDROME DE PROTEUSY ASOCIACIÓN CONTROMBOEMBOLISMO PULMONAR Vesga Martín, el al. An RANM. 2021;138(01): 96 - 97 vasculares como hemangiomas o dilataciones varicosas en extremidades inferiores, abdomen y tórax que favorecen la estasis sanguínea sumado a activación plaquetaria y endotelial (3). Keppler - Noureul et al, describen que el 70% de casos tienen uno o más factores protrombóticos, incluyendo en muchos la presencia de anticoagulante lúpico positivo (4). Adicionalmente la mutación AKT1 pE17K puede causar daño endotelial y disfunción plaquetaria, por presencia de formas solubles de trombomodulina , sVCAM, sICAM, E.selectina y P– selectina (3,4). Con base en lo anterior se ha estable- cido la importancia de tamizar para TVP y TEP con uso del dímero D, punto de corte de 1.0 mcg/ml, así definir el riesgo y realizar imágenes de acuerdo al caso. Se debe considerar el TEP como causa de paro cardiaco, en pacientes con SP, definir trombolísis temprana y anticoagulación según recomendaciones estándar (2,4). La tromboprofilaxis se recomienda en procedimientos quirúrgicos y no está indicada la anticoagulación crónica de rutina en ausencia de trombosis, pues se desconocen los efectos de la misma en un síndrome con alta tasa de anormali- dades vasculares (2). Los diferentes reportes de caso y estudios de cohorte muestran una buena respuesta con warfarina y heparina (3-5). La experiencia con anticoagulantes orales directos (ACO) es limitada, pero existe plausibilidad biológica para su uso, por lo que podrían ser una opción a considerar. Si bien en nuestro caso la evolución fue óptima, se desconoce los efectos de los ACO y el uso prolongado en este tipo de pacientes. Hasta la fecha la paciente no ha reingresado a la institución por eventos tromboem- bólicos o sangrado. Los autores están especialmente agradecidos con la paciente quien permitió realizar el reporte de caso. El presente trabajo no tuvo ningún tipo de financiación. 1. Rocha R de CC, Estrella MPS, Amaral DM do, Barbosa AM, Abreu MAMM de. Proteus syn- drome. An Bras Dermatol. 2017;92 (5):717-720. 2. Keppler-Noreuil KM, Lozier J, Oden N, et al. Thrombosis risk factors in PIK3CA related over- growth spectrum and Proteus syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019;181 (4):571-581. 3. Martinez-Lopez A, Salvador-Rodriguez L, Mon- tero-Vilchez T, Molina-Leyva A, Tercedor-San- chez J, Arias-Santiago S. Vascular malforma- tions syndromes: an update. Curr Opin Pediatr. 2019; 31 (6):747-753. 4. Keppler-Noreuil KM, Lozier JN, Sapp JC, Bie- secker LG. Characterization of thrombosis in patients with Proteus syndrome. Am J Med Ge- net A. 2017; 173 (9):2359-2365. 5. Biesecker LG, Sapp JC. Proteus Syndrome. Gene Reviews 2012;15. AGRADECIMIENTOS FINANCIACIÓN BIBLIOGRAFÍA DECLARACIÓN DE TRANSPARENCIA Los autores/as de este artículo declaran no tener ningún tipo de conflicto de intereses respecto a lo expuesto en el presente trabajo. Si desea citar nuestro artículo: Vesga Martín D, Aranzazu Uribe M, Ortiz Ruiz D, Zuluaga Quintero M. Síndrome de proteus y asociación con tromboembolismo pulmonar – reporte de caso. An RANM. 2021;138(01): 96– 97. DOI: 10.32440/ ar.2021.138.01. ce01