Anales de la RANM

224 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 OBESIDADES INFANTILES Y MEDICINA DE PRECISIÓN Martos-Moreno GA, et al. An RANM. 2021;138(03): 221 - 230 b2). Patología en los genes asociados con el desarrollo del hipotálamo : En los últimos años se han descrito, en relación con el desarrollo de obesidad en el ser humano, anomalías en varios genes relevantes en el proceso de desarrollo del hipotálamo, que constituye el centro fundamental para el control de la conducta alimentaria en el sistema nervioso central: SIM1 , BDNF , NTRK2 y SH2B1. Sin embargo, descono- cemos los mecanismos exactos en su asociación a obesidad. Además de SH2B1 (afectado en las deleciones en 16p11.2), destacan las mutaciones en SIM1 asociadas con obesidad y rasgos fenotípicos sugerentes de síndrome Prader-Willi. Sin embargo, en otras familias la presencia de mutaciones en SIM1 no se asocia a estigmas malformativos y alteraciones del desarrollo (18). b3). Obesidad en Síndromes Polimalformativos : Son muchos los síndromes que se transmiten con un patrón de herencia mendeliano, y que cursan con obesidad como uno de sus rasgos fenotípicos ( TABLA 1 ). Sus características físicas más comunes han sido detalladas en revisiones previas (1,15). Dentro de su infrecuencia, presentan una mayor prevalencia los síndromes de Prader-Willi, Bardet-Biedl, Alström y Carpenter, en los que la obesidad está presente. Tabla 1.- Síndromes polimalformativos más comunes que presentan obesidad entre sus rasgos más caracte- rísticos. Alström OMIM: 203800 Bardet-Biedl 23 subtipos OMIM Beckwith-Wiedemann OMIM: 130650 Börjesson-Forssman-Lehmann OMIM: 301900 Biemond II OMIM: 210350 Carpenter OMIM: 201000 Clark-Baraitser OMIM 300602 Cohen OMIM: 216550 Down OMIM: 190685 Laurence-Moon OMIM: 245800 M.E.H.M.O. (Mental disorder, Epilepsy, Hypogo- nadism, Microcephaly and Obesity) OMIM: 300148 M.O.M.O. (Mental disorder, Ophtalmopathy, Macrocephaly and Obesity) OMIM:157980 Nguyen OMIM: 609643 Prader-Willi OMIM: 176270 Schaaf-Yang OMIM: 615547 Schinzel-Bernasconi OMIM: 269870 Smith-Magenis OMIM: 182290 Summitt OMIM: 272350 Urban OMIM: 264010 Wilson-Turner OMIM: 309585 WAGRO OMIM: 612469 Abreviaturas: OMIM: On-line Mendelian Inheritance in Man Database (URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim) .