Anales de la RANM

37 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 S U P L E M E N T O I SIMPOSIO · JÓVENES INVESTIGADORES Libro de Abstracts An RANM. 2021;138(03).supl01: 37 - 54 Introducción: Microinfartos corticales (MIC) son biomarcadores de daño vascular cerebral detectables visualmente en exámenes de resonancia magnética (RM) 3T, están relacionados con deterioro cognitivo y son más frecuentes en pacientes con enfermedad de Alzheimer (EA). Todavía, ningún estudio sobre MIC en personas con síndrome de Down (SD), una forma genética de la EA, ha sido realizado. Por lo tanto, nuestro objetivo es cuantificar los MIC en una cohorte de base poblacional de adultos com SD y accesar la relación de estas lesiones con la edad, el sexo, el estadio clínico y el genótipo APOE. Métodos: Estudio transversal. Analizamos imágenes cerebrales de RM 3T de 78 adultos con SD (31 asintomáticos, 24 con EA prodrómica y 23 EA demencia) de la cohorte DABNI (Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative) y de 10 controles euploides cognitivamente normales de la cohorte SPIN (Sant Pau Initiative in Neurodege- neration). Las imágenes de RM 3T fueron analizadas por un neuroradiòlogo (ciego para el diagnóstico clínico, la edad y el genotipo APOE) de acuerdo con protocolo validado previamente para detectar y segmentar manualmente los MIC. En primer lugar, comparamos la presencia, el número y el volumen de MIC en distintos estadios clínicos de la EA de alzheimer, en portadores y no-portadores del alelo ε4 del gen APOE y en hombres y mujeres utilizando los testes Chi-cuadrado, Mann-Whitney o Kruskal- Wallis cuando apropiado. Por fin, investigamos la asociación del número y volumen de MIC con la edad utilizando el test de correlación de Spearman. Resultados: MIC son detectables en 64% de los adultos con SD y en 30% de los controles euploides. No encontramos diferencias significa- tivas en la prevalencia, el número o el volumen de MIC entre participantes con SD asintomáticos, prodrómicos y dementes (p qui-cuadrado =0.806, p Kruskal- Wallis =0.547 y p Kruskal-Wallis =0.585), entre hombres y mujeres (p chi-cuadrado =0.762, p Mann-Whitney =0.431 y p Mann- Whitney =0.313), y entre portadores y no-portadores de APOE ε4 (p qui-cuadrado =0.815, p Mann-Whitney =0.968 y p Mann-Whitney =1.000). Tampoco observamos correla- ción del número y del volumen de MIC con la edad (p Spearman = 0.740, r 2 = -0.04 y p Spearman = 0.875, r 2 = -0.02, respectivamente). Conclusiones: MIC son detectables en adultos con SD utilizando RM 3T, con altamente frecuentes en esta población y son más frecuentes en personas con SD que en controles euploides. Todavía no encontramos correlaciones entre la prevalencia, el número o el volumen de MIC con los estadios clínicos de la EA, el genotipo APOE, el sexo o la edad. Background: Cortical microinfarcts (CMI) are emerging biomarkers of vascular damage that are visually detectable with 3T-MRI, associated with cognitive decline, and more frequent in AD patients. However, no study assessed CMI in Down syndrome (DS), a genetically determined form of AD. Therefore, we aimed to quantify CMI in a population-based cohort of adults with DS and assess the relationship with age, sex, clinical status, and APOE genotype. Methods: Cross-sectional study. We analyzed 3T-MRI of 78 adults with DS (31 asymptomatic, 24 prodromal AD, and 23 AD dementia indivi- duals) from the Down Alzheimer Barcelona Neuroi- maging Initiative (DABNI) cohort and 10 cogniti- vely normal euploid controls from Sant Pau Initia- tive in Neurodegeneration (SPIN) cohort. An expert neuroradiologist blind to clinical diagnosis, age, and APOE status visually analyzed the 3T-MRI images following previously validated protocol to detect and manually segment CMI. First, we compared the presence, number and volume of CMI in the different clinical groups along the AD continuum, in APOEε4 carriers vs. non-carriers, and in males vs. females using Chi-square, Mann-Whitney, or Kruskal-Wallis tests when appropriate. Then, we assessed the association of the number and volume of CMI with age using Spearman's correlation test. Results: CMI were detected in 64% of adults with DS and in 30% of euploid controls. We found no significant differences on the prevalence, number or volume of CMI between asymptomatic, prodromal and demented DS participants (p qui-squared =0.806, p Kruskal-Wallis =0.547 and p Kruskal-Wallis =0.585), between men and women (p chi-squared =0.762, p Mann-Whitney =0.431 and p Mann-Whitney =0.313), and between APOE ε4 carriers and non-carriers (p qui-quadsquaredrado =0.815, p Mann-Whitney =0.968 and p Mann-Whitney =1.000). We also did not observe correlation between CMI’s number or volume with age (p Spearman = 0.740, r 2 = -0.04 and p Spearman = 0.875, r 2 = -0.02, respectively). Conclusions: CMI are detectable in adults with DS using 3T-MRI, are highly prevalent in this popula- tion and are more frequent in DS subjects than in euploid controls. However, we found no relation- ship between prevalence, number or volume of CMI and AD clinical stages, APOE ε4 status, sex or age. MICROINFARTOS CORTICALES A LO LARGO DEL ESPECTRO CLÍNICO DE LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER EN ADULTOS CON SÍNDROME DE DOWN CORTICAL MICROINFARCTS ALONG THE ALZHEIMER'S DISEASE CONTINUUM IN ADULTS WITH DOWN SYNDROME Mateus Rozalem Aranha 1,2 , Alexandre Bejanin 1,2 , Victor Montal 1,2 , Jordi Pegueroles 1,2 , Maria Carmona- Iragui 1,2,3 , Laura Videla 1,2,3 , Bessy Benejam 1,2,3 , Sílvia Valldeneu 1,2 , Isabel Barroeta 1,2,3 , Miren Altuna 1,2 , Susana Fernández 3 , Diana Garzón 1,2 , Concepción Padilla 1,2 , M. Florencia Iulita 1,2,4 , Daniel Alcolea 1,2 , Sofía González-Ortiz 5 , Rafael Blesa 1,2 , Alberto Lleó 1,2 , Juan Fortea 1,2,3 1 Sant Pau Memory Unit, Department of Neurology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Biomedical Research Institute Sant Pau, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain 2 CIBERNED, Madrid, Spain 3 Barcelona Down Medical Center, Fundació Catalana de Sín- drome de Down, Barcelona, Spain 4 Women’s Brain Project, Switzerland ⁵ Parc de Salut, Hospital del Mar, Barcelona, Spain