Anales de la RANM

100 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 PIROPOIQUILOCITOSIS HEREDITARIA Escribano Serrat S, et al. An RANM. 2022;139(01): 100 - 103 PIROPOIQUILOCITOSIS HEREDITARIA HEREDITARY PYROPOIKILOC YTOSIS Silvia Escribano Serrat; Andrés Felipe Melo Arias; Jorge Martínez Nieto; Fiorella Medina Salazar; Celina Benavente Cuesta; Ana María Villegas Martínez; Fernando Ataúlfo González Fernández Departamento de Hematología y Hemoterapia, Hospital Clínico San Carlos Resumen La piropoiquilocitosis hereditaria es una membranopatía rara producida por mutaciones en la α-espectrina, que cursa con anemia hemolítica de intensidad variable. La visualización de poiquilocitos microcíticos en el frotis de sangre periférica es un hallazgo característico pero no exclusivo de esta patología. Aunque el diagnóstico definitivo se realiza mediante la identificación de mutaciones relacio- nadas por medio del empleo de secuenciación masiva, la citología continúa siendo una herramienta útil para la realización de un correcto diagnóstico diferencial y en la orientación del estudio molecular. Además, su papel en el seguimiento de estos pacientes permite la identificación de un subgrupo de individuos que evolucionará desde el punto de vista clínico y morfológico a una eliptocitosis congénita leve. Estos sujetos se han clasificado por algunos autores como eliptocitosis congénita común con poiquilocitosis infantil. A continuación, se expone un caso ilustrativo de este subgrupo de pacientes. Abstract Hereditary pyropoikilocytosis is a rare membrane disorder caused by mutations in the genes encoding alpha-spectrin. Its main manifestation is variable hemolytic anemia. Microcytic poikilocytes in peripheral blood smear are a characteristic but not exclusive finding. Although definite diagnosis is made by massive sequencing identification of the related mutations, cytology is still a useful tool for carrying out an appropriate differential diagnosis and in guiding the molecular study. In addition, morphological follow-up allows the identification of a subgroup of patients that will evolve clinically and morphologically to mild congenital ellipto- cytosis. These subjects have been classified by some authors as infantile poikilo- cytosis. We present the case of a patient with infantile transient poikilocytosis. Palabras clave: Piropoquilocitosis hereditaria; Eliptocitosis hereditaria; Anemia; Neonato; Poiquilocitos microcíticos; Alelo Lely. Keywords: Hereditary pyropoikilocytosis; Hereditary elliptocytosis; Anemia; Neonates; Microcytic poikilocytes; Allele alpha lely. Autor para la correspondencia Silvia Escribano Serrat Departamento de Hematología y Hemoterapia, Hospital Clínico San Carlos Calle del Prof Martín Lagos, s/n · 28040 Madrid, España Tlf.: +34 666 959 925 | E-Mail: Silvia.escribano.serrat@gmail.com DOI: 10.32440/ar.2022.139.01. cc01 Enviado: 04.04.22 | Revisado: 07.04.22 | Aceptado: 16.04.22 C A S O C L Í N I C O Las eliptocitosis hereditarias son un subgrupo de membranopatías, caracterizadas por la presencia de eliptocitos en el frotis de sangre periférica (FSP). Se producen, generalmente, por mutaciones a nivel de la α-espectrina, β-espectrina y la proteína 4.1. Estas mutaciones, aunque en su mayoría son hereditarias pueden aparecer de novo hasta en un 25% de los pacientes [1]. La piropoquilocitosis hereditaria (PPH) es un subtipo poco frecuente de eliptocitosis hereditaria, producida por mutaciones en homocigosis o doble heterocigosis en el gen que codifica la α-espectrina. Estas alteraciones condicionan modificaciones de las uniones horizontales del citoesqueleto de la membrana del hematíe, con pérdida de su módulo de elasticidad y su consecuente fragmentación. Cursa con anemia hemolítica de intensidad variable que puede presentar requerimientos transfusio- nales desde los primeros meses de vida. En el FSP se observan alteraciones morfológicas eritrocitarias características pero no exclusivas de esta patología, que recuerdan a las observadas en los pacientes que han sufrido quemaduras térmicas. Aunque la morfología presenta un papel importante en la realización de un correcto diagnóstico diferencial, a día de hoy, el diagnóstico definitivo se confirma mediante estudios moleculares por secuenciación masiva [1-5]. A continuación presentamos el diagnóstico y evolución de un paciente con piropoiquilocitosis infantil. Desde el servicio de Pediatría se solicitó un FSP de un paciente con hemoglobina de 106 g/L, hematocrito 31,4%, volumen corpuscular medio (VCM) 87,3 fL, hemoglobina corpuscular media (HCM) 29,5 pg y un ancho de distribución eritrocitaria (ADE) de 47,4% al momento del nacimiento. Se había objetivado una anemización progresiva durante las primeras semanas de vida hasta alcanzar 63 g/L de hemoglo-