Anales de la RANM

101 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 PIROPOIQUILOCITOSIS HEREDITARIA Escribano Serrat S, et al. An RANM. 2022;139(01): 100- 103 bina acompañada de reticulocitos del 13%, haptog- lobina de 7 mg/dL , LDH y bilirrubina total de hasta 1973 U/L y 225,72 μmol/L, respectivamente, y test de Coombs directo negativo; requiriendo de una transfusión puntual. El FSP presentaba marcada anisopoiquilocitosis con frecuentes poiquilo- citos microcíticos y policromatofilia (figura 1), con algunos eritroblastos de morfología normal. El estudio mediante hematimetría y FSP de ambos progenitores no mostró alteraciones. Se descartó el diagnóstico de talasemia mediante la amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples y secuenciación directa de los genes de globina por el método de Sanger. El estudio de la expresión de Eosin-5-Maleimida (EMA) demostró un detrimento de expresión del 25,22% con ratio de 0,75 respecto a la media de expresión de los controles. Por secuenciación masiva se encontró en un alelo la variante genética His469del en SPTA1, y en el otro la mutación Leuc1858Val que determina el alelo LELY (Low allele expression Lyon). En controles posteriores realizados a los seis meses y al año se objetivó una mejoría progresiva de los niveles de hemoglobina, presentando a los dos años: hemoglobina de 122 g/L, hematocrito 37%, VCM 72 fL, HCM 23,7pg y ADE 17,4%. De forma paralela, en el FSP se observó un cambio progre- sivo en la morfología eritrocitaria con incremento progresivo de eliptocitos y disminución de los poiquilocitos microcíticos (figura 2). El diagnóstico de la PPH es complejo, ya que además de una clínica compatible precisa de una correcta identificación de las alteraciones morfológicas características para mantener una alta sospecha y poder, de este modo, orientar el estudio molecular. Los poiquilocitos microcí- ticos son hematíes de pequeño tamaño y bordes redondeados, producto de la fragmentación por gemación de los hematíes. Su formación es consecuencia de la tensión a la que son sometidos los hematíes que presentan alteraciones en la uniones de las proteínas del citoesqueleto durante su paso por la circulación sanguínea. El estudio citológico de la sangre periférica nos plantea dos retos, por un lado la correcta diferenciación entre los poiquilocitos microcíticos y otras morfolo- gías eritrocitarias, como los esquistocitos en las microangiopatías trombóticas o los degmacitos Figura 1. Tinción Wright-Giemsa. Objetivo 100x, ampliación 1000x. Frotis de sangre periférica al nacimiento.