Anales de la RANM

9 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 MEDICINA DE PRECISIÓN EN EL DIAGNÓSTICO ANATOMOPATÓGICO Ramón y Cajal S, et al. An RANM. 2022;139(01): 9 - 15 IMPLEMENTAC I ÓN DE LA MED I C INA DE PREC I S I ÓN EN EL D I AGNÓST I CO ANATOMOPATÓG I CO HOW TO IMPLEMENT THE PRECISION MEDICINE IN PATHOLOGY Santiago Ramón y Cajal; Javier Hernández-Losa; Jordi Temprana-Salvador; Josep Castellví-Vives Servicio de Anatomía Patológica Hospital Universitario Vall d’Hebron (Barcelona) Resumen La medicina de precisión tiene que basarse en 3 pilares: Un diagnóstico patológico correcto, un estadiaje preciso y unos biomarcadores que dirijan la terapia. Por tanto, para implementar una medicina de precisión correcta es fundamental optimizar el diagnóstico patológico, que pasa por la digitalización de las imágenes, que puede permitir la telepatología y la aplicación de algoritmos de patología computacional para objetivar la cuantificación de los biomarcadores en secciones tisulares. En relación con los estudios moleculares, y dada variabilidad de lesiones moleculares existentes, es mandatorio realizar estudios de Secuenciación masiva (Next Genera- tion Sequencing o NGS) para la búsqueda de biomarcadores que son dianas terapéu- ticas en gran parte de los tumores sólidos así como en sarcomas y tumores cerebrales para su diagnóstico diferencial. Para implementar la tecnología de NGS y extenderla al mayor número posible de pacientes, es fundamental concentrar los estudios moleculares en pocos centros que puedan permitir una mayor experiencia en el manejo e interpretación de resultados por parte de los biólogos y patólogos, optimizar por tanto el coste por muestra y reducir los tiempos de respuesta desde la solicitud del estudio hasta el resultado final. En Cataluña, se ha centralizado en 5 laboratorios de anatomía patológica la realización de todos los estudios moleculares de secuenciación. Cada centro designado dispone de plataformas de NGS para dichos estudios. El circuito estable- cido se basa en el envío de muestras, junto con la información clínica pertinente. Los resultados obtenidos se deben integrar en el diagnóstico anatomopatológico del hospital de referencia. Semanalmente se realizan comités moleculares conjuntos con los centros de referencia. Esta concentración en red de los estudios patológicos y moleculares permite ampliar a toda la población dicho estudio molecular, indepen- dientemente de su lugar de residencia. Abstract The precision medicine has to be based on 3 pillars: 1. In a correct pathological diagnosis. 2. In precise tumor staging.3. In the application of biomarkers associated with targeted therapy. Therefore, for the first step to implement a correct precision medicine is mandatory to optimize the pathological diagnosis, which goes through the digitization of the images, which allow telepathology and the application of computational pathology algorithms to objectify the quantification of biomarkers in tissue sections. In relation to molecular studies, it is mandatory to study NGS in most lung, colon and melanoma tumors, as well as sarcomas and brain tumors for their differential diagnosis. To implement NGS technology and extend it to the largest possible number of patients, it is essential to concentrate molecular studies in a few centers that can allow more experience for biologists and pathologists, and also optimize the cost per sample. In Catalonia, by government decision, 5 pathological anatomy labora- tories have been selected to carry out all the molecular sequencing studies of a community of almost 8 million inhabitants. The hospitals which depend on our Institution send us the samples and we return the molecular study in a week The results obtained must be integrated into the pathological diagnosis of the referral hospital. Joint molecular committees are held weekly with the reference centers. This network concentration of pathological and molecular studies allows this molecular study to be extended to the entire population with a similar quality, regardless of their place of residence. Palabras clave: Medicina precisión; Centros referencia; Patología digital; NGS(next generation sequencing). Keywords: Precision medicine; Reference centers; Digital pathology; NGS(next generation sequencing). Autor para la correspondencia Santiago Ramón y Cajal Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitario Vall d’Hebron Passeig de la Vall d'Hebron, 119 · 08035 Barcelona E-Mail: Tlf.: +34 91 159 47 34 | E-Mail: sramon@vhebron.net DOI: 10.32440/ar.2022.139.01. rev01 Enviado*: 18.01.22 | Revisado: 22.01.22 | Aceptado: 28.01.22 R E V I S I Ó N *Fecha de lectura en la RANM