Anales de la RANM

279 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA EN ESPAÑA Perea-Romero I, et al. An RANM. 2022;139(03): 274 - 284 Figura 3. Distribución de los 188 genes im- plicados en las 2.962 familias DHR carac- terizadas. Figura 4. (A) Distribución de los genes causales por categorías clínicas: I) “NO-RP”; II) “RP” y III) “DHR sindrómica”. (B) Resumen de los genes causales encontrados más frecuentemente en cada subgrupo clínico y hereditario del estudio. AD: autosómico domi- nante; AR: autosómico recesivo; USH1: síndrome de Usher tipo 1; USH2: síndrome de Usher tipo 2; XL: ligado al cromosoma X. *Se indica la herencia y/o subtipo clínico finalmente considerado, tras los resultados genéticos. Se indican subrayados aquellos genes que están presentes en más de un modelo hereditario y/o una categoría clínica. Entre pa- réntesis se indica el número de casos.

RkJQdWJsaXNoZXIy ODI4MTE=