Anales de la RANM

281 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA EN ESPAÑA Perea-Romero I, et al. An RANM. 2022;139(03): 274 - 284 Tabla 1. Análisis comparativo de los estudios de caracterización molecular de DHR de otros países. CES: Secuenciación del Exoma Clínico; CRD: distrofia de conos/bastones; DHR: distrofias hereditarias retinianas; DM: distrofia macular; LCA: amaurosis congénita de Leber; MLPA: amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiplex; NGS: secuenciación masiva; RP: retinosis pigmentaria; esRP: retinosis pigmentaria esporádica; STGD: enfermedad de Stargardt; USH: síndrome de Usher; WES: Secuenciación del Exoma Completo; WGS: Secuenciación del Genoma Completo. Autores [PMID ] Año País No. de casos (No. de familias) Categorías clínicas Genes cribados % caracterización No. de genes afectados Técnica de NGS (otras) Maeda et al . [29785639] 2018 Japón 94 casos índice DCB, RP, USH, STGD 39 48% (45/94) 19 Panel personalizado Huang et al . [25356976] 2014 China 179 familias DHR 252 55% (99/179) 35 Panel personalizado Sharon et al . [31456290] 2019 Israel 3.413 casos (2.420 familias) DHR No reportado 56% (1.369/2.420) 129 Varias Goetz et al . [32893963] 2020 USA y Canadá 6.403 casos (5.385 familias) DHR, otras enf oculares >200 62% (3.448/5.552) No reportado Varias Motta et al . [30374144] 2018 Brasil 1.246 pacientes (1.159 familias) DHR No reportado 72% (400/559) 66 Panel, WES (aCGH, arrays genotipado, Sanger) Bravo-Gil et al . [28157192] 2017 España 106 casos esRP 68 62% (66/106) 26 Panel personalizado Tiwari et al . [27353947] 2016 Suiza 58 pacientes DHR No reportado 64% (37/58) 18 WES Birtel et al. [29555955] 2018 Alemania 251 pacientes DCB, DM No reportado 74% (185/251) 22 Panel personalizado (Sanger, MLPA) Weisschuh et al. [32531858] 2020 Alemania 1.785 familias DHR 112 71% (1528/ 1785) 128–379 Panel personalizado Pontikos et al . [32423767] 2020 Reino Unido 4.236 pacientes (3.195 familias) DHR No reportado N/A 135 Panel, WES, WGS (Gen único) Whelan et al. [31963381] 2020 Irlanda >1000 pacientes (710 familias) DHR No reportado 70% (495/710) 210-254 Panel personalizado Colombo et al . [33576794] 2021 Italia 591 familias RP no sindrómica, USH 267 37% (221/591) 52 Panel personalizado, CES Presente estudio - España 4.794 familias DHR 188 62% (2.962/ 4.794) 188 Varias