Anales de la RANM

305 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 ENFERMEDAD DE ERDHEIM-CHESTER Aspa Cilleruelo JM, et al. An RANM. 2023;140(03): 305 - 308 ENFERMEDAD DE ERDHEIM-CHESTER ASOCIADA CON MIELOFIBROSIS SECUNDARIA TRATADA PREVIAMENTE CON RUXOLITINIB ERDHE IM-CHESTER DISEASE ASSOCIATED WITH SECONDARY MYELOFIBROSIS PREVIOUSLY TREATED WITH RUXOLITINIB José María Aspa Cilleruelo 1 ; Lucía Castilla García 1 ; Montserrat López Rubio 1 ; Yolanda Castro Álvarez 1 ; Elena Magro Mazo 1 1. Hospital Universitario Príncipe de Asturias, Alcalá de Henares, Madrid. Palabras clave: Histiocitosis; Mielofibrosis; BRAF V600E; Vemurafenib. Keywords: Histyocytosis; Myelofibrosis; BRAF V600E; Vemurafenib. Autor para la correspondencia Jose Maria Aspa Cilleruelo Hospital Universitario Príncipe de Asturias, Alcalá de Henares Av. Principal de la Universidad, s/n 28805 · Alcalá de Henares, Madrid DOI: 10.32440/ar.2023.140.03. doc02 Enviado: 10.11.23 | Revisado: 19.11.23 | Aceptado: 15.12.23 D O C E N C I A INTRODUCCIÓN La enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) es un tipo poco común de histiocitosis que se incluye en la familia de histiocitosis no relacionadas con las células de Langerhans (1). Desde su descripción inicial en 1930 por los patólogos Erdheim y Chester (2) se han reportado un pequeño número de casos. Sin embargo, en los últimos 10-15 años, gracias a una mejor comprensión de la fisiopatología y las manifestaciones clínicas de la enfermedad el número de casos presentados ha aumentado signif- icativamente. La ECD es causada por una infiltración histioci- taria que muestra un perfil inmunohistoquímico característico: CD68+, CD163+ y CD1a-. Práctica- mente cualquier órgano puede verse afectado por la enfermedad, lo que da lugar a un amplio espectro de expresiones clínicas. A pesar de que la ECD puede permanecer indolente durante años, a veces muestra una progresión rápida y puede ser fatal en cuestión de meses. Debido a la relativa escasez de casos descritos, la epidemiología de la enfermedad sigue siendo incierta. Los pacientes suelen ser hombres, en la quinta o sexta década de la vida y, curiosamente, se ha encontrado relación con pacientes con neopla- sias mieloides, principalmente en síndromes mieloproliferativos crónicos y síndromes mielodis- plásicos (3–5). CASO CLÍNICO Presentamos el caso de un varón de 66 años diagnosticado en 1991 de trombocitemia esencial, tratado con hidroxiurea y anagrelida. En 2005, a raíz de nuevas citopenias el paciente fue diagnos- ticado de una progresión a mielofibrosis CALR+ y en 2012 fue incluido en un ensayo clínico con el inhibidor JAK1/JAK2 ruxolitinib. En marzo de 2019, el paciente fue ingresado en el hospital con insuficiencia renal aguda y fiebre. Durante la hospitalización, el paciente refirió síntomas B desde hacía aproximadamente un mes. La tomografía computarizada (TC) mostró un aumento de la esplenomegalia (de 15 a 22 cm) con imágenes de infartos esplénicos. Los cultivos de sangre y orina fueron estériles. El ecocardio- grama no mostró signos de insuficiencia cardíaca o pericarditis. Los análisis de laboratorio mostraron un empeoramiento de la bicitopenia (Hb: 82 g/L y plaquetas: 14x10^6/L). El empeoramiento clínico y los hallazgos de laboratorio llevaron a un estudio de médula ósea, que mostró una infiltración masiva por histiocitos espumosos (Figuras 1 y 2). El perfil de inmunohistoquímica mostró positividad para CD58KP1, CD68PG-M1, CD163 y FXIIIa, siendo CD1a y S100 negativos (Figura 3). Además, se detectó la mutación BRAFV600E mediante estudio molecular.