Anales de la RANM

308 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 ENFERMEDAD DE ERDHEIM-CHESTER Aspa Cilleruelo JM, et al. An RANM. 2023;140(03): 305 - 308 A pesar de ello, el paciente pudo ser diagnosti- cado debido a los hallazgos histopatológicos en la biopsia de médula ósea. El diagnóstico se basó en criterios inmunohistológicos, como la presencia de histiocitos CD68+ asociados con fibrosis y células gigantes Touton, así como los hallazgos molecu- lares, con la detección de la mutación BRAFV600E (6). El punto más interesante del caso es la coexistencia de la ECD con una neoplasia mieloide (NM) y la evolución rápida y fatal. Un estudio de Papo et al., en una cohorte de 189 pacientes con ECD, mostró que el 10% de estos pacientes habían sido previa- mente diagnosticados con alguna forma de NM (4). Se ha demostrado que la ECD está relacionada con frecuencia con la leucemia mielomonocítica crónica (3), pero también se ha asociado con policitemia vera y, como en el caso que presentamos, con la trombocitemia esencial (5,8). En la mutación BRAFV600E, una valina se sustituye por un ácido glutámico en la posición 600 de la proteína (gen cambio de T>A en el nucleótido 1799). Este cambio representa la mutación más común en la vía MAPK, que representa hasta el 76% de las mutaciones en esta vía (4). BRAF participa en la fosforilación de uno de los puntos más relevantes de la vía. Esta mutación provoca una proliferación celular descontrolada en la línea germinal mieloide (10). La mutación BRAFV600E también puede encontrarse en otros procesos malignos, como el melanoma, el carcinoma papilar de tiroides y en la tricoleucemia. En la mayoría de los casos revisados en la literatura, los pacientes que desarrollaron una ECD asociada a una NM mostraron otras mutaciones diferentes de BRAFV600E, como ALK, KRAS, NRAS o PIK3C. En esos casos, los pacientes eran de mayor edad y tenían un peor pronóstico (3). Antes de la aprobación de vemurafenib, el abordaje de tratamiento para la ECD incluía esteroides, vincristina y el trasplante autólogo de células hematopoyéticas (6). En noviembre de 2017, fue aprobado por la EMA el inhibidor de BRAF llamado vemurafenib, previa- mente utilizado para el tratamiento del melanoma, para su uso en monoterapia en la ECD. Esta aprobación se basó en los resultados del ensayo VE-BASKET (10), en el cual, a pesar del bajo número de pacientes incluidos, este inhibidor mostró una buena tasa de respuesta global (54.5%). A pesar de que la enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) es una afección poco común con un amplio espectro de manifestaciones clínicas, se debe tener en cuenta, especialmente en pacientes con una evolución inusual de una neoplasia mielopro- liferativa. Cuando se sospecha, el diagnós- tico histológico y molecular es fundamental. En pacientes sintomáticos, el tratamiento precoz es esencial para tratar de evitar un desenlace fatal, es por ello que hay que sospecharlo y diagnosticarlo lo antes posible. DECLARACIÓN DE TRANSPARENCIA Los autores/as de este artículo declaran no tener ningún tipo de conflicto de intereses respecto a lo expuesto en el presente trabajo. BIBIOGRAFÍA 1. Khoury, J.D., Solary, E., Abla, O. et al. The 5th edition of the World Health Organization Clas- sification of Haematolymphoid Tumours: Mye- loid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms. Leu- kemia 2022;36: 1703–1719 . 2. W. Chester. Lipoidgranulomatose. Virchows Arch Pathol Anat. 1930; 279:561-602. 3. 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