Anales de la RANM

21 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 DIAGNÓSTICO PRENATAL NO INVASIVO DE LA ANEMIA FALCIFORME Ferrer Benito S, et al. An RANM. 2024;141(01): 21 - 29 IMPLEMENTACIÓN DE LA PCR DIGITAL PARA EL DIAG- NÓSTICO PRENATAL NO INVASIVO DE LA ENFERME- DAD DE CÉLULAS FALCIFORMES. ESTUDIO PILOTO IMPLEMENTAT ION OF THI RD-GENERAT ION DI G I TAL PCR FOR NON- INVAS I VE PRENATAL DI AGNOS I S OF S I CKLE CELL DI SEASE AND EARLY DETEC T ION Sara Ferrer Benito 1,2 ; Miguel Gómez Álvarez 1,2 ; María Josefa Torrejón Martínez 3 ; Montserrat López Rubio 4 ; Rafael Andrés del Orbe Barreto 5 ; Jaime Arbeteta Juanis 6 ; María Josefa Muruzabal Siges 7 ; Eduardo José Salido Fiérrez 8 ; Aránzazu García Mateo 9 ; Valle Recasens 10 ; Jorge Martínez Nieto 1,2 ; Ana Villegas Martínez 1 ; Fernando Ataúlfo González Fernández 1,2 ; Ana Belén Ortega Montero 1 ; Laura García Moreno 1 ; Soraya Ramiro León 11 ; Paloma Ropero Gradilla 1,2 ; Celina Benavente Cuesta 1,2 ; Grupo Español de Eritropatología. 1. Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Clínico San Carlos. Madrid 2. Instituto de Investigación Sanitaria HCSC 3. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Clínico San Carlos 4. Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitario Príncipe Felipe. Alcalá de Henares (Madrid) 5. Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitario de Cruces. Bilbao 6. Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitario de Guadalajara 7. Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Santander 8. Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia 9. Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital General de Segovia 10. Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza 11. Unidad de Genética. Hospital Universitario de Getafe Resumen La Enfermedad de Células Falciformes (ECF) es una de las afecciones autosómicas recesivas más prevalentes, afectando a más de 600.000 recién nacidos al año a nivel global. En España, en el Registro Español de Hemoglobinopatías (REHem) hay inscritos 1142 casos. A pesar de la mejora de los tratamientos, la profilaxis y las vacunas, sigue siendo una enfermedad crónica y requiere cuidados de por vida. El trasplante alogénico es la única cura, siempre y cuando exista un donante HLA compatible. La ECF es considerada, en algunas poblaciones una enfermedad rara, originada por la mutación de un solo nucleótido en el codón 6 GAG>GTG (HBB: c.20A>T) del gen β globina, genera la hemoglobina S (HbS), alterando la forma de los glóbulos rojos y obstruyendo la circulación, originando complicaciones graves en múltiples órganos. Las personas heterocigotas (β S /β A ) tienen el "rasgo falciforme", generalmente asintomático. Los homocigotos (β S /β S ) presentan una enfermedad sintomática, con infartos crónicos y agudos en órganos y tejidos, episodios de dolor intenso, infartos cerebrales, esplenomegalia, episodios hemolíticos masivos y síndrome torácico agudo, con riesgo de muerte prematura. El diagnóstico prenatal ofrece a parejas embarazadas información sobre la salud genética del feto, permitiéndoles tomar decisiones informadas. Aunque las técnicas convencionales son invasivas y conllevan riesgos, se ha desarrollado el Diagnóstico Prenatal No Invasivo (DPNI) usando ADN libre fetal circulante (cffDNA) en la sangre materna para determinar el genotipo del feto. Sin embargo, la presencia conjunta de ADN materno y ADN fetal, y la baja concentración de este último, ha supuesto un desafío en los estudios no invasivos. Presentamos los resultados de un estudio piloto donde se ha establecido el uso de la PCR digital (dPCR) para el DPNI de la ECF, una técnica altamente sensible que permite detectar mutaciones en muestras de baja frecuencia, presentándose como una alternativa segura para el diagnóstico de la ECF. Abstract Sickle Cell Disease (SCD) is one of the most prevalent autosomal recessive disease, affecting over 600,000 newborns globally each year. In Spain, the Spanish Registry of Hemoglobinopathies (REHem) has registered 1142 cases. Despite improvements in treatments, prophylaxis, and vaccines, it remains a chronic condition requiring lifelong care. Allogeneic transplantation is the only cure, contingent upon the availa- bility of an HLA-compatible donor. Palabras clave: Enfermedad células falciforme (ECF); Hemoglobina S (HbS); Diagnóstico prenatal no invasivo (DPNI); PCR digital (dPCR). Keywords: Sickle cell disease (SCD); Hemoglobin S (HbS); Non-invasive Prenatal diagnosis (NIPD); Digital PCR (dPCR). Autor para la correspondencia Paloma Ropero Servicio de Hematología. Hospital Clínico San Carlos C/ Profesor Martín Lagos s/n · 28040 Madrid Tlf.: +34 913 303 321 | E-Mail: paloma.ropero@salud.madrid.org DOI: 10.32440/ar.2024.141.01.rev02 O R I G I N A L Enviado: 08.12.23 | Revisado: 14.12.23 | Aceptado: 17.12.23