Anales de la RANM

28 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 DIAGNÓSTICO PRENATAL NO INVASIVO DE LA ANEMIA FALCIFORME Ferrer Benito S, et al. An RANM. 2024;141(01): 21 - 29 en la determinación del genotipo fetal en casos de ECF. Además, la falta de inclusión de casos de mujeres embarazadas con feto homocigoto mutado en este estudio limita la generalización de los resultados y destaca la necesidad de investigaciones futuras que aborden esta área específica. A nivel clínico, los hallazgos de este estudio tienen implicaciones significativas. La capacidad de determinar el genotipo fetal de manera no invasiva puede impactar en la toma de decisiones informadas por parte de los padres, permitiendo la planifica- ción y preparación adecuadas para el cuidado del niño afectado por la ECF cuando la interrupción del embarazo no sea una opción. Además, esta técnica podría minimizar los riesgos asociados con procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal, como la amniocentesis o la biopsia corial, mejorando así la seguridad y bienestar tanto de la madre como del feto (5-7). El éxito de esta investigación resalta la importancia de la continua exploración y desarrollo de herramientas de DPNI. La aplicación exitosa de la dPCR en la determinación del genotipo fetal para la ECF sugiere su potencial utilidad en otras enferme- dades monogénicas hereditarias, abriendo la puerta a futuras investigaciones que exploren su aplica- bilidad en una gama más amplia de condiciones genéticas. En resumen, si bien este estudio piloto ofrece resultados alentadores en el uso de la dPCR para el DPNI de la ECF, se requiere más investigación para consolidar y validar plenamente la utilidad clínica de esta técnica en la determinación precisa del genotipo fetal en casos de esta enfermedad y su posible aplicación en otros trastornos genéticos. AGRADECIMIENTOS La realización de este proyecto fue posible gracias al respaldo financiero otorgado por la beca concedida por el Grupo Español de Eritropatología de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia en el año 2022. DECLARACIÓN DE TRANSPARENCIA Los autores/as de este artículo declaran no tener ningún tipo de conflicto de intereses respecto a lo expuesto en el presente trabajo. BIBIOGRAFÍA 1. Rees DC, Williams TN, Gladwin MT. Sickle‐cell disease. Lancet. 2010; 376(9757): 2018‐2031. doi: 10.1016/S0140-6736(10)61029-X 2. Epstein FH, Bunn HF. Pathogenesis and treatment of sickle cell disease. N Engl J Med. 1997; 337(11): 762-769. doi: 10.1056/ NEJM199709113371107 3. Piel FB, Hay SI, Gupta S, Weatherall DJ, Wi- lliams TN. Global burden of sickle cell anae- mia in children under five, 2010-2050: Mode- lling based on demographics, excess mortality, and interventions. PLoS Med. 2013; 10(7): e1001484. 4. Shenoy S. 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