Anales de la RANM

81 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 PREVENCIÓN DE ENFERMEDADES CON DAÑO CEREBRAL IRREVERSIBLE Mayor Zaragoza F An RANM. 2024;141(01): 81 - 85 PREVENCIÓN EN EL NEONATO DE ENFERMEDADES QUE CURSAN CON DAÑO CEREBRAL IRREVERSIBLE, DERECHO HUMANO PREVENTION OF IRREVERSIBLE BRAIN DAMAGE IN NEWBORNS, A HUMAN RIGHT. Federico Mayor Zaragoza 1,2,3 1. Académico de Número de la Real Academia Nacional de Medicina de España - Farmacia 2. Catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la UAM 3. Presidente de la Fundación Cultura de Paz Resumen Desde la década de los 60 del siglo pasado, mi actividad científica se centró en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas, patologías infrecuentes pero que, en algunos casos, producen daño cerebral irreversible. “Irreversible “es la palabra que debe activar todos los esfuerzos preventivos y asegurar un cribado generalizado. Su prevención implica un diagnóstico y tratamiento a tiempo. El objetivo fundamental era detectar en recién nacidos enfermedades heredi- tarias evitables, que cursan, en general, con retraso mental irreversible. En poco tiempo, acompañados de la “suerte de los audaces” detectamos un primer caso de fenilcetonuria y se fue configurando el plan piloto, que orientó su implantación sucesiva en toda la geografía española y se inició la participación en las reuniones especializadas internacionales así como la investigación bioquímica y genética, para contribuir al conocimiento científico de un capítulo tan importante de la medicina preventiva… …Como sucede en cualquier fenómeno social, medioambiental, clínico… es necesario aplicar el tratamiento a tiempo antes de que se produzca la alteración que se pretende evitar, particularmente cuando se trata de situaciones irrevers- ibles. En varias ocasiones me he referido a la necesidad de actuar oportunamente para conseguir detener el proceso en etapas previas al punto de no retorno (ética del tiempo). …Cada día siento con mayor intensidad, y así procuro expresarlo, que la búsqueda, difusión y aplicación de los conocimientos es la tarea más hermosa que se ofrece a la terrible perplejidad del hombre, a su asombro, a su duda y a su miedo. Recuerdo que a los pocos meses de terminar la Licenciatura de Farmacia, cuando empezaba a trabajar en el laboratorio del Prof. Santos Ruiz, visité una institución de minusválidos psíquicos. Allí, aquel día, se afianzaron muchas cosas en mi vida. Otras se borraron por la fuerza de aquel recuerdo y se hizo más intenso y urgente el sentimiento de que es preciso contribuir a aliviar y hacer más llevadera la vida del hombre, único ser consciente del gran don de la vida. En el año 2023, al celebrarse el 75 aniversario de la Declaración Universal de los Derechos Humanos propuse a las Naciones Unidas, a través de su Alto Comisio- nado en Derechos Humanos, Sr. Volker Turk, el reconocimiento de la preven- ción de las enfermedades que cursan con daño neurológico irreversible y solicité su ayuda en la tramitación de este nuevo derecho humano. Solicitamos entonces a todos los gobiernos, instituciones y sociedades científicas que apoyen la propuesta de declarar como derecho humano la prevención mediante el cribado neonatal de patologías en las que se puede evitar daños irreversibles mediante tratamientos tempranos. Es necesario promover ahora una ciudadanía consciente que no sea espectadora de lo que sucede, sino actora para la progresiva y apremiante eliminación de riesgos que afectan a la humanidad sin remedio ulterior. Por fin los ciudadanos se reconocen progresivamente iguales en dignidad y pueden expresarse libremente. Ahora ya podemos. Ahora, ya debemos. La capacidad creadora que distingue a la especie humana nos alienta y da esperanza. Palabras clave: Prevención; Neonatos; Enfermedades raras. Keywords: Prevention; New borns; Rare diseases. Autor para la correspondencia Federico Mayor Zaragoza Real Academia Nacional de Medicina de España C/ Arrieta, 12 · 28013 Madrid Tlf.: +34 91 159 47 34 | E-Mail: f.mayor@fmayor.e.telefonica.net DOI: 10.32440/ar.2024.141.01.rev09 Enviado : 26.02.24 | Revisado: 06.03.24 | Aceptado: 25.03.24 R E V I S I Ó N