Anales de la RANM

84 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 PREVENCIÓN DE ENFERMEDADES CON DAÑO CEREBRAL IRREVERSIBLE Mayor Zaragoza F An RANM. 2024;141(01): 81 - 85 Hasta hace unas décadas, el 90%de la humanidad nacía, vivía y moría en unos kilómetros cuadrados y desconocía lo que ocurría más allá de su entorno inmediato. Eran, lógicamente, seres temerosos, sumisos, silenciosos, obedientes a las directrices del poder absoluto masculino que, a escala local, regional y planetaria, tenía en sus manos las riendas del destino común. La historia era como ellos decidían contarla y cualquier crítica era indecible. El recuerdo era personal e intransfe- rible… y debían cumplir sin rechistar los designios de quienes eran “dueños “de todas las dimensiones de la conducta personal. En dos ocasiones durante el siglo XX se intentó sustituir la razón de la fuerza por la fuerza de la razón: creación de la Liga de Naciones en 1919 y de las Naciones Unidas en 1945, al término, respectivamente, de la primera y segunda guerra mundial. Pero los partidarios del poder hegemó- nico impusieron sin contemplaciones las armas sobre la palabra y rechazaron cualquier pretensión de gobernanza multilateral y democrática. La humanidad desconocía el pasado a escala mundial y no podía expresarse libremente. ”Nosotros, los pueblos”, como con tanta clarivi- dencia se inicia la Carta de las Naciones Unidas, han tenido que esperar muchos años hasta tener voz y conocimiento histórico. Gracias en buena medida a la tecnología digital, ahora ya podemos expresarnos. Deber de memoria. Delito de silencio, cómplice… Ya podemos recordar, ya debemos hacerlo con diligencia. Una vez se conoce bien, olvidar es imposible. Perdonar -decía el gran Nelson Mandela- es con frecuencia muy difícil, pero es factible, sobre todo si se advierte una actitud ciudadana propicia a evitar que, en lo sucesivo, tengan lugar sucesos y actitudes que todos, al reconocerlos, sepan rehusar con firmeza. Mi discurso terminaba con las palabras de Atahualpa Yupanqui “Las palabras son como las golondrinas: vuelan, vuelan, vuelan”. En el discurso de recepción como Académico de Honor de la Real Academia de Medicina de Sevilla, el 25 de noviembre de 1976, titulado “ Metabolismo cerebral neonatal “(2), hablé extensamente de las circunstancias que concurren en la vulnerabilidad cerebral. Con especial referencia al cerebro del neonato y al metabolismo de cuerpos cetónicos y la formación de mielina. En el mes de junio del mismo año 1976, había tenido la inmensa satisfacción de ingresar en la Real Academia Nacional de Farmacia. Y mi discurso no podía versar sobre otro tema que la “ Patología molecular” (3). En efecto, la detección y tratamiento de alteraciones patológicas, potencial- mente irreversibles en el cerebro del recién nacido, ha sido -y sigue siendo- el eje prioritario de mis actividades. Es normal que, para quienes empiezan, el pasado sea lo que queda oculto tras el primer recodo del camino. Pero también a ellos les enriquecerá la lección de vida de D. Ángel cuando algún día vayan aguas arriba hacia la fuente. Cuando todavía no sabía que iba a darme la más importante enseñanza, la de su ejemplo, asistí a su clase -mi primera clase de bioquímica- en el mes de octubre de 1954. Allí surgió mi vocación, que otras activi- dades y servicios a mi país, en cuyo desempeño he puesto toda la voluntad que merecía el alto honor de haberme sido encomendados, no han logrado aminorar. Bien al contrario, cada día siento con mayor intensidad, y así procuro expresarlo, que la búsqueda, difusión y aplicación de los conoci- mientos es la tarea más hermosa que se ofrece a la terrible perplejidad del hombre, a su asombro, a su duda y a su miedo. Recuerdo que a los pocos meses de terminar la Licenciatura de Farmacia, cuando empezaba a trabajar en el laboratorio del Prof. Santos Ruiz, visité una institución de minusvá- lidos psíquicos. Allí, aquel día, se afianzaron muchas cosas en mi vida. Otras se borraron por la fuerza de aquel recuerdo y se hizo más intenso y urgente el sentimiento de que es preciso contribuir a aliviar y hacer más llevadera la vida del hombre, único ser consciente del gran don de la vida. El cribado genético que se está desarrollando en la actualidad, permitirá ampliar sustancialmente el número de enfermedades de esta naturaleza que pueden evitarse. Está muy claro que la “prueba“ del “talón” no debería poder ser de aplicación discrecional, en las comunidades autónomas o en los estados federales. Debería reconocerse como derecho humano, de tal manera que correspon- diera exclusivamente al Estado su detección y tratamiento. En el año 2023, al celebrarse el 75 aniversario de la Declaración Universal de los Derechos Humanos propuse a las Naciones Unidas, a través de su Alto Comisionado en derechos humanos, Sr. Volker Turk, el reconocimiento de la prevención de las enfermedades que cursan con daño neurológico irreversible. En las últimas décadas el progreso científico ha permitido el desarrollo de nuevos métodos tempranos de diagnóstico, prevención y tratamiento en enfermedades metabólicas heredi- tarias y otras enfermedades poco frecuentes (también denominadas “enfermedades raras”). En España, ya son miles las personas que, gracias a la “prueba del talón” realizada tras el nacimiento, pueden desarrollar su vida de forma totalmente normal. El número de diagnósticos que pueden efectuarse con una gota de sangre del recién nacido ha aumentado desde los pioneros de la fenilcetonuria cuando se iniciaron en la Universidad de Granada las primeras detecciones del “Plan Nacional” a más de 45 con la tecnología actual, habiendo mejorado recientemente las perspectivas analíticas al haber incorporado la posibilidad de detectar centenares de patologías con un posible tratamiento gracias al avance de la genómica. Sin embargo, la cartera de servicios actual del sistema nacional de salud