Anales de la RANM

121 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 ESPECTRO DEL AUTISMO: CAMBIO DE PARADIGMA Gómez de la Concha E An RANM. 2024;141(02): 119 - 125 presentan una asociación positiva a una mejor capacidad cognitiva (6-8). Así pues, los rasgos autistas se presentan en una distribución continua y los dos tipos de asocia- ciones genéticas aparecen en los dos extremos de gravedad: las mutaciones raras asociadas a un autismo más grave y con discapacidad intelectual y los alelos comunes asociados a un autismo con menos síntomas y una capacidad intelectual normal o superior al promedio. La herencia del autismo sigue por tanto un modelo de umbral, en el que el Trastorno del Espectro Autista se alcanza a través de diferentes combina- ciones de variantes genéticas. ESPECTRO AUTISTA El autismo es una diferencia cuantitativa y gradual (2,6) que, en algunos casos, va a ocasionar un trastorno (TEA) que está incluido en el DSM de la APA y en el CIE. Dado que no existe ningún marcador biológico objetivo, los criterios que establece el DSM-5 para el diagnóstico de TEA dependen del comporta- miento y abarcan dos áreas: 1) deficiencias en la comunicación y la interacción social y 2) compor- tamiento rígido, repetitivo con intereses restrin- gidos. Además, se especifica que, para alcanzar el diagnóstico, los síntomas deben causar un deterioro clínico significativo en áreas importantes (sociales, ocupacionales etc.). Y puede cursar con o sin discapacidad intelectual acompañante (9). Este umbral para el diagnóstico de TEA tiene como objetivo el detectar la necesidad de apoyos. Por eso se requiere la presencia de un deterioro clínico significativo. Pero el autismo es un espectro que abarca mucho más que el Trastorno del Espectro Autista. Es un continuo y por debajo de ese umbral del TEA, en la población general, también existe una variabilidad significativa en la capacidad de interacción y de comunicación social y en los comportamientos e intereses más o menos variados (2,6). Y también, como en el TEA, en la población general, estos rasgos autistas son hereditarios y los factores de susceptibilidad genética se comparten con los individuos con diagnóstico de TEA. Cabe esperar que pronto, gracias a los nuevos avances en secuenciación de próxima generación, puedan llegar a evaluarse mediante una puntuación poligénica (10). La presencia de rasgos autistas es pues un continuo en toda la población. Para las personas que no cumplen los criterios diagnósticos para el TEA, pero si presentan algún comportamiento autista, se han acuñado diversos términos como fenotipo ampliado del autismo, personalidad autista, autismo subumbral, etc. (2,6). Este comporta- miento más semejante al del resto de la población, se podría atribuir a que tienen una menor suscep- tibilidad genética y que por tanto su fenotipo es menos acentuado. Sin embargo, se ha compro- bado que no siempre es así y que, personas con rasgos autistas semejantes, pueden tener compor- tamientos muy diferentes. Esto depende de su capacidad para enmascarar este comportamiento, lo que a su vez depende mucho de su capacidad intelectual (11). Las personas autistas con déficit intelectual muestran comportamientos autistas muy claros, con una sintomatología muy evidente, mientras que aquellos con mayor inteligencia tienden a compensarlos, a que pasen desaperci- bidos (6). Por esa razón estos no son detectados y no suelen ser diagnosticados. Ese diferente comportamiento, en una condición que se diagnostica precisamente atendiendo al compor- tamiento de la persona, es lo que ha hecho que el concepto y la prevalencia estimada hayan ido variando tanto a través del tiempo. En el autismo se pueden diferenciar tres grupos: una minoría con déficit intelectual y graves trastornos en el lenguaje que fueron los primeros en detectarse hace ochenta años y constituyen el estereotipo de lo que muchos todavía consideran que es el autismo. Un segundo grupo sin déficit intelectual, pero con un comportamiento claramente autista, que fueron descritos por Lorna Wing y englobados en lo que denominó Síndrome de Asperger y que hoy se diagnostican como TEA tipo 1. Y un tercer grupo, que en su gran mayoría pasa desapercibido por no presentar un compor- tamiento autista (6). En este grupo estarían las personas que, siendo en todo semejantes al resto de los autistas por sus características, como la forma de procesar la información y por sus preferencias, tienen sin embargo un comporta- miento social aparentemente similar al del resto de la población (los neurotípicos). A ellos no se les suele sospechar su autismo y pasan desaper- cibidos. Solo son detectados aquellos a los que se les hace un estudio detallado por algún motivo, como el ser familiares de personas diagnosti- cadas de TEA (padres, hermanos etc.) o personas con algún tipo de trastorno mental (ansiedad, depresión etc.). Por lo general estas personas son, entre los autistas, los que tienen mayor capacidad intelectual, lo que les facilita ocultar, compensar su autismo. Hay en ellos una discrepancia entre la presentación interna y las manifestaciones conductuales externas. Estas personas que tienen una alta capacidad cognitiva junto con rasgos autistas presentan con frecuencia una mezcla de altas habilidades especiales y fragilidades (12,13). COMPENSACIÓN AUTISTA (ENMASCARAMIENTO Y CAMUFLAJE) Antes se pensaba que los autistas no sabían socializar y además no querían, no les interesaba (2,14). Pero eso, hoy se sabe que no es cierto. El ser humano por naturaleza es sociable. A lo largo de la evolución, aquel que no se integraba en un grupo no podía defenderse ni conseguir alimento y no sobrevivía. Y