Anales de la RANM

142 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 RETOS MEDICINA GENOMICA Ayuso C An RANM. 2024;141(02): 1 42 - 145 RETOS ACTUALES DE LA MEDICINA GENOMICA PRESENT CHALLENGES IN GENOMI C MEDI C INE Carmen Ayuso 1,2 1. Servicio de Genética Clinica. Hospital Universitario -Fundación Jiménez Díaz, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), 28040 Madrid, España. 2. Centro Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España. Resumen La Medicina Genómica es la aplicación a la práctica clínica y a la investigacion del conocimiento sobre las bases genéticas de la salud y enfermedad humanas. Comenzó en la década de 1950 y se desarrolló a lo largo de todo el s XXI, a partir de la publicación de la secuenciación del Genoma Humano. Su objetivo es obtener diagnósticos más precisos y precoces, prevenir las enfermedades, adaptar los tratamientos según la información genética individual y mejorar los programas de salud pública. Los avances en la secuenciación y análisis del ADN han permitido identificar variantes genéticas asociadas con enfermedades y respuestas a tratamientos. Esto ha llevado a aplicaciones prácticas como la predicción de riesgos y la personal- ización de tratamientos. En 2024, la Medicina Genómica se ha integrado en la atención médica de rutina y se exploran nuevas fronteras como la terapia génica y la edición genética. A pesar de los avances, la Medicina Genómica enfrenta desafíos técnicos, cientí- ficos, ético-legales, organizativos y de sostenibilidad. Sin embargo, con colaboración interdisciplinaria, estos desafíos pueden superarse para mejorar la salud y el bienestar humano. Abstract Genomic Medicine is the application to clinical practice and research of knowledge about the genetic bases of human health and disease. It began in the 1950s and developed throughout the 21 st century, starting with the publication of the sequen- cing of the Human Genome. Its objective is to obtain more precise and earlier diagnoses, prevent diseases, adapt treatments according to individual genetic information and improve public health programs. Advances in DNA sequencing and analysis have made it possible, identifying genetic variants associated with diseases and responses to treatments. These have led to practical applications such as risk prediction and treatment personalization. In 2024, Genomic Medicine has been integrated into routine healthcare and new frontiers such as gene therapy and gene editing are being explored. Despite the advances, Genomic Medicine faces technical, scientific, ethical-legal, organizational and sustainability challenges. However, with interdisciplinary collaboration, these challenges can be overcome to improve human health and well-being. Palabras clave: Medicina genómica; Medicina personalizada de precisión; Retos. Keywords: Genomic medicine; Personalized and precision medicine; Challenges. Autor para la correspondencia Carmen Ayuso Hospital Fundación Jiménez Díaz, (IIS-FJD, UAM) Madrid, España. (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España Tlf.: +34 609 61 27 28 | E-Mail: cayuso@fjd.es DOI: 10.32440/ar.2024.141.02 .rev05 Enviado*: 07.05.24 | Revisado: 13.05.24 | Aceptado: 07.06.24 R E V I S I Ó N *Fecha de lectura en la RANM INTRODUCCIÓN: ANTECEDENTES HISTÓRICOS El conocimiento sobre el ADN humano tuvo un primer hito histórico en la década de 1950, cuando se describe la estructura de la doble hélice del ADN por Watson y Crick (1) y se define el número de cromosomas de la especie humana como 23 pares (46 cromosomas) por Tjío y Levan (2). Pero es en el siglo XXI cuando este conocimiento experimenta un avance mayor con la publicación de la secuenciación del genoma humano como resultado del proyecto del genoma humano (PGH) (3-5). En 2001 se publica el primer borrador del genoma humano (3) y en abril de 2003 la secuencia definitiva (4), que fue completada en 2022 para el 8% restante, por parte del consorcio T2T (telomere-to-telomere) (5), para centrómeros, telómeros y otras secuencias repetidas y seguido en 2023, por parte del mismo consorcio, para la secuencia completa del cromosoma Y (6). Además de los hitos descritos más arriba, han sido numerosos los esfuerzos colaborativos orientados a ampliar la información sobre el genoma humano y sus aspectos funcionales (transcriptoma, proteoma, metaboloma, epigenoma) (7), poblacionales (8), su