Anales de la RANM

143 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 RETOS MEDICINA GENOMICA Ayuso C An RANM. 2024;141(02): 142 - 145 implicación en distintos procesos, como por ejemplo el cáncer, o sus aplicaciones a como biomarcadores o para el desarrollo de terapias, a lo largo de todo el s XXI . Concepto de Medicina Genómica La Medicina Genómica (MG) es el resultado de aplicar el conocimiento del genoma humano y el estudio de la información genética y su variación en la salud y la enfermedad de las personas El concepto de MG se ha ido ampliando y transformando con el paso del tiempo en un concepto más amplio de Medicina personalizada y de precisión (MPP) Las distintas instituciones, tanto en Europa (9)como en EEUU (10), han definido esta medicina personalizada y de precisión, antes llamada medicina genómica, como “un modelo de medicina que utiliza la caracterización de los fenotipos y genotipos de los individuos (por ejemplo, per files moleculares, imágenes médicas, datos de estilo de vida), para adaptar una estrategia terapéutica adecuada para la persona adecuada, en el momento adecuado y/o para determinar la predisposición a la enfermedad, y/u ofrecer una prevención oportuna y específica” Objetivos de la Medicina Genómica De acuerdo con la estrategia del NHS (británico) sobre MPP en 2015 (11), los grandes objetivos de la Medicina Personalizada Genómica son: 1. El diagnóstico precoz y preciso de las enferme- dades para mejorar su prevención y terapias: Utilizar información genómica para identif icar predisposiciones genéticas a enfermedades y tomar medidas preventivas o diagnosticar enfermedades en etapas tempranas, y realizar diagnósticos más precisos y específ icos, que conduzcan a un tratamiento más efectivo y personalizado. 2. Seleccionar terapias más eficaces y seguras: usar la información genómica del individuo para identificar dianas terapéuticas y los tratamientos que serán más efectivos para cada individuo, así como ajustar las dosis de medicamentos según las características genéticas de cada paciente. 3. Reducir costes a largo plazo: Al prevenir enfermedades, diagnosticarlas tempranamente y seleccionar tratamientos más efectivos, se pueden reducir los costes asociados con tratamientos ineficaces o con complicaciones de enfermedades no detectadas a tiempo. Todos los objetivos anteriores además facilitan la participación del paciente en la promoción de su salud, e impulsan la investigación sobre las causas ambientales y las bases moleculares de las enfermedades, asi como el desarrollo de terapias más específicas y efectivas. Fases de implementación de la Medicina Genómica La implementación de esta nueva medicina se lleva a cabo en primer lugar identificando el nuevo conocimiento y desplegando el acceso a las nuevas tecnologías de secuenciación y ómicas. Asimismo, es necesaria la obtención de numerosos datos de salud (biomarcadores, de imagen, antecedentes, etc.) y demográficos de los individuos y de la población, siendo la historia clínica electrónica (HCE) un elemento clave en su configuración como repositorio de datos de salud. En un siguiente paso, se precisa la estructuración de grandes bases datos, y su análisis e interpre- tación integrales, aplicando herramientas de IA y algoritmos que permitan obtener una informa- ción precisa y fiable que, en una 3ª fase, pueda ser aplicada en el SNS para trazar itinerarios asistenciales, implementar medidas diagnós- ticas y terapéuticas individuales y desarrollar programas de salud pública, estratificando la población por sus distintos riesgos y necesi- dades. Estudio de la variación genética humana y su impacto en la salud El genoma humano consta de 23 pares de cromosomas, unos 22 000 genes codificantes para proteínas y más de 3000 millones de pares de bases (2-4). Se estructura en regiones codificantes de los genes (exones) que en su conjunto conforman el exoma humano y que supone alrededor de un 1-2% de todo el genoma, y el resto del genoma no codificante de proteínas constituido por: regiones no codificantes de los genes (intrones, región 3’ y 5 ‘UTR etc.), regiones reguladoras e intergénicas, regiones altamente repetidas (como los centrómeros, telómeros ), otras regiones repetidas (como las duplicaciones segmentarias, o los 14.000 seudogenes) y otros 22000 genes que no codifican para proteínas, sino para ARNs de importancia para la regulación(5-7). La variación genética entre seres humanos es de alrededor de un 0,1% de su genoma. Esta variación puede ser de distintos tipos: variación de un solo nucleó- tido o SNV, inserciones/deleciones (indel) y variación estructural (SV). En este contexto, la MG a través del conocimiento de esta variación genética humana y del análisis e interpretación de su impacto en la salud, puede mejorar la prevención, el diagnóstico, el pronós- tico y la terapia de las enfermedades NUEVOS AVANCES: CÓMO, CUALES Y PARA QUÉ En el momento actual la MG ha alcanzado un nivel de desarrollo que permite su integración en la atención médica de rutina.