Anales de la RANM

144 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 RETOS MEDICINA GENOMICA Ayuso C An RANM. 2024;141(02): 1 42 - 145 Los análisis genéticos son más accesibles y asequi- bles, y se utilizan de manera rutinaria para guiar decisiones clínicas, en todas las etapas de la vida. Algunos ejemplos de ello son los cribados de portadores de enfermedades recesivas o ligadas al X, entre parejas con deseo de procrear, el cribado preimplantacional (PGT-A) de aneuploi- días (anomalías cromosómicas) en gestaciones obtenidas por técnicas de reproducción humana asistida, el cribado prenatal no invasivo (DPNI) de aneuploidías en sangre materna a través del ADN circulante o el cribado neonatal. Además, las pruebas genéticas diagnósticas (no cribados) dirigidas a personas de alto riesgo de presentar o transmitir enfermedades genéticas (monogénicas o cromosómicas), tanto preimplantacional, como prenatal o postnatal- mente es accesible en nuestro SNS, o el diagnós- tico genético del cáncer hereditario o somático (en el tumor) o el abordaje farmacogenético antes de prescribir ciertos fármacos para elegir el tipo y la dosis, personalizando los tratamientos Algunos ejemplos actuales de la implemen- tación de la MG en la práctica clínica son las enfermedades raras (EERR), algunas enferme- dades comunes y particularmente las terapias, tanto las dirigidas contra dianas moleculares, como el diseño de fármacos a través del estudio de variabilidad genética, como la personali- zación y ajuste de los tratamientos mediante herramientas farmacogenéticas Además, se están explorando nuevas fronteras, como la terapia génica y la edición genética, con el potencial de corregir defectos genéticos y tratar enfermedades de manera más precisa y eficaz que nunca antes. Estudios recientes muestran como la tasa diagnós- tica (validez clínica) ha mejorado, incremen- tándose muy significativamente, con la aplica- ción de la MG en EERR y más aún en enferme- dades no diagnosticadas, siendo además coste- eficiente, por el ahorro significativo en tiempo, visitas médicas innecesarias y pruebas inútiles y costosas (305 428 US$ vs 8 903 US$)(12). La utilidad clínica de la MG en el manejo de las EERR afecta a la posibilidad de implementar medidas preventivas, a la posibilidad de confirmar, modificar o excluir los diagnósticos, evitando pruebas diagnósticas (inútiles, cotosas, peligrosas), al seguimiento personalizado de la evolución prevista y las posibles manifestaciones adicionales, al valor pronóstico y a la posibi- lidad de realizar cambios terapéuticos, aplicando terapias nuevas u otras existentes. Además, tiene implicaciones familiares, permitiendo extender la prevención a terceros, mediante la Planificación reproductiva, la identificación de portadores etc. En cuanto a las enfermedades comunes, la MG ha revelado que ciertas patologías, como la enfermedad coronaria, la fibrilación auricular, la diabetes tipo 2, la enfermedad inflamatoria intestinal y el cáncer de mama, están influen- ciadas por una combinación de factores genéticos y ambientales que permiten identificar grupos de personas en la población general con riesgos para esas enfermedades que triplican, cuadruplican o quintuplican los riesgos generales, aproximándose a los de las enfermedades monogénicas (13). Estos hallazgos resaltan la importancia de la medicina genómica en la identificación temprana de personas con riesgo elevado y la implementación de interven- ciones preventivas personalizadas (14). Por ello la incorporación de algoritmos y de sistemas de PRS (puntaje de riesgo poligénico) mejorará la práctica clínica junto con el análisis de factores demográ- ficos, ambientales y clínicos a dos niveles, para los clínicos: ayudando en la toma de decisiones clínicas en zona gris e identificando pacientes de alto riesgo previamente no reconocidos, y para los propios pacientes: apoyando los cambios en estilos de vida y su seguimiento. Además, a nivel de salud pública: refinando la estratificación población, y los programas epidemiológicos (15) Medicina Genómica en 2024 y Más Allá Según algunos autores (16), en el futuro próximo se prevé una expansión cuantitativa de la medicina genómica y algunos cambios cualita- tivos significativos entre los que cabe mencionar los siguientes: Accesibilidad Global: Los esfuerzos destinados a hacer que el diagnóstico genético sea accesible en todo el mundo tienen el potencial de llevar a la detección temprana de enfermedades y a una mejora significativa en los resultados de la atención médica. Mayor Aproximación a Enfermedades Comunes: La validación de los PRS para ciertas patologías y el establecimiento de perfiles de riesgo/protec- ción en salud pública e individual representan un paso crucial hacia una mejor comprensión y abordaje de las enfermedades más comunes. Integración de Datos Multiómicos: La integra- ción de datos de genómica, proteómica y metabo- lómica ofrece una visión integral de la salud del paciente, lo que impulsará avances significativos en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades. Expansión de las Terapias: Se prevé una expansión de las terapias dirigidas hacia diversas enferme- dades, incluyendo cáncer, enfermedades cardio- vasculares e inflamatorias, así como terapias avanzadas como las terapias génicas. Estos avances demandarán diagnósticos genéticos más precisos y rápidos para maximizar su efecti- vidad. Por otra parte, la disponibilidad de múltiples técnicas ómicas (17), el gran desarrollo de la computación (18) y las herramientas de inteli- gencia ar tif icial (19) brindarán un conjunto completo, robusto y ref inado de información sobre datos de salud de poblaciones e indivi- duos facilitando y acelerando la MG y su impacto clínico