Anales de la RANM

145 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 RETOS MEDICINA GENOMICA Ayuso C An RANM. 2024;141(02): 142 - 145 RETOS Y SOLUCIONES A pesar de los avances, la Medicina Genómica aún se enfrenta una serie de retos importantes. Entre ellos se incluyen cuestiones éticas relacionadas con la privacidad y el uso de la información genética, así como desafíos técnicos y científicos en la interpreta- ción de los datos genómicos y la integración de estos conocimientos en la práctica clínica (20) Algunas de las claves para solventar estos desafíos son el desarrollo de estructuras que proporcionen soporte y recursos a la MG (reconocimiento de la especialidad de Genética, estructuración de los servicios, recursos tecnológicos, y desarrollo de la cartera de servicios en genética en el Sistema Nacional de Salud). El enfoque científico mediante estudios clínicos y evaluación de tecnología sanitaria, junto con el desarrollo de la investigacion es igualmente necesario para conseguir un sistema sostenible en el tiempo. Situar al paciente como protagonista de estos procesos en los que confluyan profesionales de distintas disciplinas es la clave final para responder a estos retos Por último, la colaboración interdisciplinaria entre científicos, médicos, bioeticistas y legisladores, estos retos pueden superarse para aprovechar plenamente el potencial de la Medicina Genómica en la mejora de la salud y el bienestar humano BIBLIOGRAFÍA 1. Watson JD, Crick FH. Molecular structure of nucleic acids; a structure for deoxyribose nu- cleic acid. Nature. 1953; 171(4356): 737-738. doi: 10.1038/171737a0. 2. Tjio JH, Levan A. The chromosome number of man. Hereditas. 1956; 42: 1-6. 3. The International Human Genome Mapping Con- sortium. Initial sequencing and analysis of the hu- man genome. Nature. 2001; 409(6822): 860-921. 4. International Human Genome Sequencing Con- sortium. Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature. 2004; 431(7011): 931-945. 5. Nurk S, Koren S, Rhie A et al. The complete sequen- ce of a human genome. Science. 2022; 376(6588): 44-53. doi: 10.1126/science.abj6987. 6. Rhie A, Nurk S, Cechova M et al. The complete se- quence of a human Y chromosome. Nature. 2023; 621: 344–354. 7. Singh V, Pandey S, Bhardwaj A. From the referen- ce human genome to human pangenome: Premi- se, promise and challenge. Front Genet. 2022; 13: 1042550. doi: 10.3389/fgene.2022.1042550. 8. Attwaters M. Ancient migration and the modern genome. Nat Rev Genet. 2024; 25(3): 162. 9. European Council Conclusion on personalised me- dicine for patients (2015/C 421/03). Official Jour- nal of the European Union, 17.12.2015. 10. National Human Genome Research Institute. Talking glossary of genomic and genetic terms. https://www.genome.gov/genetics-glossary/Perso- nalized-Medicine 11. NHS England PersonalisedMedicine Strategy, 2015; Board Paper. https://www.england.nhs.uk/wp-con- tent/uploads/2015/09/item5-board-29-09-15.pdf 12. Bick D, Jones M, Taylor SL et al. Case for genome sequencing in infants and children with rare, un- diagnosed or genetic diseases. J Med Genet. 2019; 0: 1-9. 13. Khera AV, Chaffin M, Aragam KG et al. Genome- wide polygenic scores for common diseases iden- tify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nat Genet. 2018. 50: 1219-1224. 14. Torkamani A, Wineinger NE, Topol EJ. The perso- nal and clinical utility of polygenic risk scores. Nat Rev Genet. 2018; 19: 581-590. 15. Lewis ACF, Perez EF, Prince AER et al. Patient and provider perspectives on polygenic risk scores: Im- plications for clinical reporting and utilization. Ge- nome Med. 2022; 14: 114. 16. https://www.linkedin.com/pulse/molecular-diag- nostics-market-2023-pioneering-medicine-bon- ny-johnathan 17. Rutledge J, Oh H, Wyss-Coray T. Measuring bio- logical age using omics data. Nat Rev Genet. 2022; 23: 715-727. 18. Haug CJ, Drazen JM. Artificial intelligence and ma- chine learning in clinical medicine, 2023. N Engl J Med. 2023; 388(13): 1201-1208. doi: 10.1056/NE- JMra2302038. PMID: 36988595. 19. Ng MY, Kapur S, Blizinsky KD et al. The AI life cycle: a holistic approach to creating ethical AI for health decisions. Nat Med. 2022; 28: 2247-2249. https://doi.org/10.1038/s41591-022-01993-y 20. https://www.phgfoundation.org/blog/new-natio- nal-genomics-healthcare-strategy/ Si desea citar nuestro artículo: Ayuso C. Retos Medicina Genomica. An RANM. 2024;141(02): 142–145. DOI: 10.32440/ar.2024.141.02.rev05