Anales de la RANM

96 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 HB LANSING: ESTUDIO MOLECULAR Y REVISIÓN DE UN CASO Cucharero Martín J, et al. An RANM. 2025;142(01): 96 - 99 HB LANSING: CARACTERIZACIÓN MOLECULAR Y REVISIÓN DE UN CASO CLÍNICO HB L ANS I NG : MOL E CUL AR CHARAC T ER I Z AT I ON AND REV I EW OF A C L I N I - C AL C AS E REPORT Javier Cucharero Martín 1 ; Andrés Felipe Melo Arias 1 ; Paloma Ropero Gradilla 2 ; Fernando Ataúlfo González Fernández 1 ; Manuel Ricardo Hojas Bernal 3 ; Celina María Benavente Cuesta 1 1. Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España. 2. Instituto de Investigación Sanitaria Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España. Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España. 3. Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Clínico San Borja, Santiago de Chile, Chile. Resumen La Hb Lansing es una hemoglobinopatía hereditaria causada por la mutación en la posición 87 de la cadena alfa de la hemoglobina (Hb), afectando la unión del átomo de hierro. Provoca niveles bajos de SatO2 en pulsioximetría, con PaO2 normal en gasometría arterial, y podría comprometer la estabilidad de la hemoglobina. Se presenta el caso de una mujer chilena de 25 años con cianosis desde la infancia y antecedentes familiares similares, cuya mutación fue confir- mada en heterocigosis. Existen pocas publicaciones sobre esta variante, siendo la mayoría de los casos asintomáticos. Este estudio destaca la importancia de considerar la Hb Lansing y otras variantes de Hb con alteraciones de SatO2, no solo como interferencias en la medición con pulsioximetría, sino también como posibles causas de inestabilidad estructural de la hemoglobina y cianosis periférica. Abstract Hb Lansing is a hereditar y hemoglobinopathy caused by a mutation at position 87 of the alpha chain of hemoglobin (Hb), affecting the binding of the iron atom. It leads to low SatO2 levels on pulse oximetr y, with normal PaO2 in arterial blood gas analysis, and may compromise hemoglobin stability. This study presents the case of a 25-year-old Chilean woman with childhood- onset cyanosis and a family histor y of similar symptoms, whose mutation was confirmed in heterozygosity. There are few publications on this variant, with most reported cases being asymptomatic. This study highlights the importance of considering Hb Lansing and other Hb variants with altered SatO2, not only as interferences in pulse oximetr y measurements but also as potential causes of hemoglobin structural instability and peripheral cyanosis. Palabras clave: Hb Lansing; Hemoglobinopatía de cadena alfa; Pulsioximetría; Cianosis. Keywords: Hb Lansing; Hemoglobinopathy of alpha globin; Pulse oximetry; Cyanosis. Autor para la correspondencia Javier Cucharero Martín Servicio de Hematología. Hospital Clínico San Carlos C/Profesor Martín Lagos s/n · 28040 Madrid (Spain) Tlf.: +34 607 294 227 | E-Mail: cucharero.j@gmail.com DOI: 10.32440/ar.2025.142.01. cc02 Enviado: 24.03.25 | Revisado: 30.03.25 | Aceptado: 05.04.25 C A S O C L Í N I C O INTRODUCCIÓN Las hemoglobinopatías estructurales o variantes de hemoglobina (Hb) son un grupo de trastornos hereditarios autosómicos que se caracterizan por alteraciones cualitativas en las cadenas de alfa o beta globina. En ellas, existe un cambio de aminoácido o aminoácidos que condicionan cambios en la solubilidad, estabilidad o afinidad por el oxígeno de la Hb, siendo los responsables de las manifestaciones clínicas de estas entidades. La Hb Lansing es una hemoglobinopatía estruc- tural caracterizada por un cambio de histidina por glutamina en el codón 87 del 2º exón del gen HBA2 de globina [α87(F8) His>Gln; HBA2:c.264C>G)], que condiciona niveles bajos de saturación de oxígeno (SatO 2 ) venosa, medida mediante pulsioximetría, con niveles normales en gasometría arterial (PaO 2 ). El primer caso fue descrito en 2009 por Sarikoda (1), donde demostró la presencia de dicha mutación en heterocigosis en un padre y su hija con niveles bajos de SatO 2 venosa con PaO 2 y P 50 normales. A continuación, presentamos un caso de Hb Lansing estudiado en nuestro centro y realiza- remos una revisión bibliográfica de casos ya publicados.