Anales de la RANM

42 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 IMPLEMENTACIÓN DE LA NGS EN EL DIAGNÓSTICO DE HEMOGLOBINOPATÍAS Ropero P, et al. An RANM. 2026;143(01): 33 - 47 Figura Suplementaria 1. Tabla 5. Mutaciones en dos genes diferentes mutados HBA HBB HBD HBG n -3.7α/αα HbS δ A/ δ A (-/-) 47 -3.7α/αα HbC δ A/ δ A (-/-) 15 Polimorfismo africano HbS δ A/ δ A (-/-) 14 -3.7α/-3.7α HbS δ A/ δ A (-/-) 13 -3.7α/αα HbS/HbS δ A/ δ A (-/-) 8 ααα(anti-3.7)/αα HbS δ A/ δ A (-/-) 7 -3.7α/-3.7α HbS/HbS δ A/ δ A (-/-) 3 Polimorfismo africano/-3.7α HbS δ A/ δ A (-/-) 3 αα/αα Hb Hofu δ A/ δ A (+/-) 3 -3.7α/αα IVS-1-nt110 (G>A) δ A/ δ A (-/-) 2 -3.7α/αα HbS/-29 (A > G) δ A/ δ A (-/-) 2 5' UTR -22 C>T HbS δ A/ δ A (-/-) 2 ααα(anti-3.7)∕αα IVS-1-nt110 (G>A) δ A/ δ A (-/-) 2 ααα(anti-3.7)∕αα Codon 39 (C > T) δ A/ δ A (-/-) 2 -3.7α/αα Hb Lepore Boston δ A/ δ A (-/-) 1 -3.7α/αα Hb Sunnybrock δ A/ δ A (-/-) 1 -3.7α/αα Codon 16 (-C) δ A/ δ A (-/-) 1 -3.7α/αα Codon 24 GT>GGA δ A/ δ A (-/-) 1 -3.7α/αα Codon 6 (-A) δ A/ δ A (-/-) 1