Anales de la RANM

43 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 IMPLEMENTACIÓN DE LA NGS EN EL DIAGNÓSTICO DE HEMOGLOBINOPATÍAS Ropero P, et al. An RANM. 2026;143(01): 33 - 47 -3.7α/αα HbE δ A/ δ A (-/-) 1 -3.7α/αα HbC δ A/ δ A (-/-) 1 -3.7α/αα HbC/-29 (A>G) δ A/ δ A (-/-) 1 -3.7α/αα HbC/HbC δ A/ δ A (-/-) 1 -3.7α/-3.7α Codon 24 GT>GGA δ A/ δ A (-/-) 1 -3.7α/-3.7α HbC δ A/ δ A (-/-) 1 -3.7α/CDI A>G HbS δ A/ δ A (-/-) 1 -3.7α/Hb Fort Worth HbS δ A/ δ A (-/-) 1 -4.2α/αα HbS δ A/ δ A (-/-) 1 α-5nt/αα (Hph) Codon 39 (C>T) δ A/ δ A (-/-) 1 5' UTR -22 C>T HbC δ A/ δ A (-/-) 1 Poly A (AATAAA>AATAAG) HbS δ A/ δ A (-/-) 1 ααα(anti-3.7)/αα IVS-1-nt2 (T>G) δ A/ δ A (-/-) 1 ααα(anti-3.7)/αα IVS-1-nt6 (T>C) δ A/ δ A (-/-) 1 Polimorfismo africano HbC δ A/ δ A (-/-) 1 Polimorfismo africano HbS/HbS δ A/ δ A (-/-) 1 Polimorfismo africano HbC δ A/ δ A (-/-) 1 Polimorfismo africano/-3.7α HbC δ A/ δ A (-/-) 1 Polimorfismo africano/Hb Portimão HbS δ A/ δ A (-/-) 1 Hb Constan Spring -29 (A > G) δ A/ δ A (-/-) 1 αα∕αα Hb Niigata Codon 4 (ACT>ATT) (-/-) 1 αα∕αα IVS-1-nt6 (T>C). Codon 4 (ACT>ATT) (-/-) 1 αα∕αα IVS-2-nt1 (G>A). Codon 4 (ACT>ATT) (-/-) 1 αα∕αα IVS-2-nt781 (C>G). Hb B2 (-/-) 1 -3.7α/-3.7α HbA/HbA Hb B2 (-/-) 1 -3.7α/αα HbA/HbA Hb B2 (-/-) 1 ααα(anti-3.7)/αα HbA/HbA Codon 4 (ACT>ATT) (-/-) 1 -3.7α/αα HbA/HbA δ A/ δ A (+/+) 1 -3.7α/αα HbA/HbA δ A/ δ A (+/-) 1 α-5nt/αα HbA/HbA δ A/ δ A (+/-) 1 HB Groene Hart HbA/HbA δ A/ δ A (+/-) 1 αα∕αα Hb Hofu δ A/ δ A (+/-)/ γγγ 1 Total 160