Anales de la RANM

46 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 IMPLEMENTACIÓN DE LA NGS EN EL DIAGNÓSTICO DE HEMOGLOBINOPATÍAS Ropero P, et al. An RANM. 2026;143(01): 33 - 47 En conjunto, los resultados de este trabajo refuerzan la necesidad de integrar tecnologías NGS en el abordaje diagnóstico de las hemoglo- binopatías, especialmente en contextos de alta heterogeneidad demográfica. La capacidad del panel empleado para detectar variantes múltiples, estructurales y regulatorias, así como configu- raciones multigénicas con impacto clínico, sitúa este enfoque como una herramienta esencial en la práctica clínica contemporánea. Futuros estudios multicéntricos podrían ampliar estas observaciones y contribuir a establecer algoritmos diagnósticos estandarizados que combinen de manera óptima las pruebas bioquímicas tradicion- ales con el análisis genómico de nueva generación [2]. AGRADECIMIENTOS Rafael Sánchez-del Hoyo de la Unidad de Apoyo Metodológico a la Investigación, Hospital Clínico San Carlos, IdISSC, Madrid. DECLARACIÓN DE TRANSPARENCIA Los autores/as de este artículo declaran no tener ningún tipo de conflicto de intereses respecto a lo expuesto en el presente trabajo. BIBLIOGRAFÍA 1. Piel FB, Steinberg MH, Rees DC. Sickle Cell Disease. N Engl J Med. 2017;376(16):1561- 1573. doi: 10.1056/NEJMra1510865. 2. Kato GJ, Piel FB, Reid CD, Gaston MH, Ohene- Frempong K, Krishnamurti L et al. Sickle cell disease. Nat Rev Dis Primers. 2018;4:18010. doi: 10.1038/nrdp.2018.10. 3. Achour A, Koopmann TT, Baas F, Harteveld CL. The Evolving Role of Next-Generation Sequen- cing in Screening and Diagnosis of Hemoglo- binopathies. Front Physiol. 2021;12:686689. doi: 10.3389/fphys.2021.686689. 4. Rizzuto V, Koopmann TT, Blanco-Álvarez A, Tazón-Vega B, Idrizovic A, Díaz de Here- dia C et al. 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