Anales de la RANM

227 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 ANEMIA DE FANCONI Y MANIFESTACIONES ENDOCRINAS Corredor Andrés B, et al. An RANM. 2026;143(02): 227 - 236 ANEMIA DE FANCONI: MANIFESTACIONES ENDOCRINOLÓGICAS RELACIONADAS CON LA ENFERMEDAD FANCONI ANEMIA: DISEASE-RELATED ENDOCRINOLOGICAL MANIFESTATIONS Beatriz Corredor Andrés 1 ; Julián Sevilla Navarro 2 ; Jesús Argente Oliver 3 1. Servicio Endocrinología. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. 2. Servicio Hematología. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid. 3. Servicio Endocrinología y Pediatría. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Catedrático de Pediatría, Universidad Autónoma de Madrid. Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición (CIBEROBN), Instituto de Salud Carlos III, IMDEA. Académico de Número de la Real Academia Nacional de Medicina de España (RANME) Resumen La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad genética rara caracterizada por anomalías congénitas, fallo de médula ósea y una mayor predisposición a neoplasias. Las alteraciones endocrinológicas son frecuentes en estos pacientes, entre el 70-80%. Aunque la talla baja constituye una característica clínica habitual, presente en el 40-60%, no parece estar directamente relacionada con déficits hormonales, pudiendo ser inherente a la enfermedad. Las alteraciones endocrinológicas más frecuentes descritas son el hipotiroidismo y el déficit de hormona de crecimiento (DGH). Sin embargo, este último parece menos prevalente de lo que se había descrito inicialmente, con una frecuencia estimada entre el 4 y el 25 %. El DGH se ha asociado principalmente a anomalías estructurales hipofisarias, como la hipoplasia hipofisaria, el síndrome de interrupción del tallo hipofisario y la neurohipófisis ectópica, alteraciones que parecen presentarse con relativa frecuencia en este grupo de pacientes. Es en estos casos donde se ha demostrado de forma más consistente la existencia de un verdadero déficit de hormona de crecimiento. Asimismo, los pacientes que han recibido un trasplante de progenitores hematopoyéticos presentan un mayor riesgo de desarrollar altera- ciones endocrinológicas. La afectación gonadal constituye también una manifestación inherente a la AF, observándose casos de insuficiencia ovárica prematura en mujeres y azoospermia en varones. Estas alteraciones pueden verse agravadas por los tratamientos de acondicionamiento previos al trasplante, debido a su efecto gonadotóxico. Las altera- ciones del metabolismo de la glucosa están presentes en el 25-80% de los pacientes. Estas podrían estar relacionadas con una disfunción de las células β pancreáticas, posible- mente secundaria al daño celular provocado por el aumento crónico del estrés oxidativo característico de la enfermedad. Por todo ello, es fundamental realizar un seguimiento endocrinológico en los pacientes con anemia de Fanconi. Abstract Fanconi anemia (FA) is a rare genetic disorder characterized by congenital abnorma- lities, bone marrow failure, and an increased predisposition to neoplasms. Endocrine abnormalities are common in these patients, occurring in 70–80% of cases. Although short stature is a common clinical feature, present in 40–60% of patients, it does not appear to be directly related to hormonal deficiencies and may be inherent to the disease. The most frequently described endocrine disorders are hypothyroidism and growth hormone deficiency (GHD). However, the latter appears to be less prevalent than initially reported, with an estimated frequency of 4–25%. GHD is associated with pituitary structural abnormalities, such as pituitary hypoplasia, pituitary stalk interrup- tion syndrome, and ectopic neurohypophysis—conditions that appear to occur with relative frequency in this patient group. It is in these cases where the existence of true GHD has been most consistently demonstrated. Likewise, patients who have undergone hematopoietic stem cell transplantation are at increased risk of developing endocrine disorders. Gonadal involvement is also an inherent manifestation of FA, with cases of premature ovarian failure in women and azoospermia in men. These abnormalities may be exacerbated by pre-transplant conditioning regimens due to their gonadotoxic effects. Glucose metabolism abnormalities are present in 25–80% of patients. These may be related to pancreatic β-cell dysfunction, possibly secondary to cellular damage caused by the chronic increase in oxidative stress characteristic of the disease. For all these reasons, endocrinological follow-up is essential in patients with FA. Palabras clave: Anemia Fanconi; Talla baja; Alteraciones endocrinológicas. Keywords: Fanconi anemia; Short stature; Endocrine abnormalities. Autor para la correspondencia Beatriz Corredor Andrés Servicio Endocrinología. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús Avda. Menéndez Pelayo, 65 · 28009 Madrid Tlf.: +34 915 03 59 00 | E-Mail: Bea.corredor@gmail.com DOI: 10.32440/ar.2026.143.02. rev08 R E V I S I Ó N Enviado: 09.06.26 | Revisado: 14.06.26 | Aceptado: 22.07.26