Anales de la RANM

247 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 FENOTIPO MCLEOD: REVISIÓN A PARTIR DE UN CASO Berigüete Mora P, et al. An RANM. 2026;143(02): 245 - 247 pacientes pueden desarrollar aloanticuerpos frente a antígenos del sistema Kell, lo que puede dificultar de forma considerable la obtención de componentes sanguíneos compatibles (2). Por ello, el reconoci- miento precoz del fenotipo y su registro precoz en los sistemas de información transfusional consti- tuyen medidas fundamentales para garantizar la seguridad del paciente. Además, el fenotipo McLeod se caracteriza por la presencia de acantocitosis, consecuencia de las alteraciones estructurales de la membrana eritro- citaria (3). Estos eritrocitos presentan menor deformabilidad y mayor susceptibilidad a la hemólisis, aunque ésta suele ser leve o incluso inexistente, como ocurrió en nuestro caso. La presencia de acantocitos no es un hallazgo especí- fico y obliga a establecer un diagnóstico diferencial con otras causas (3). Desde el punto de vista clínico, el fenotipo McLeod puede presentarse de forma aislada en el contexto hematológico o formar parte del síndrome de McLeod ; una entidad multisistémica que asocia además manifestaciones neurológicas, musculares y cardíacas (1,3,4). El síndrome afecta predomi- nantemente a varones, en relación con su herencia ligada al cromosoma X, y suele manifestarse a partir de la cuarta década de la vida (3,4). En hombres, la penetrancia es prácticamente completa, aunque existe una notable variabilidad fenotípica en cuanto a la gravedad y combinación de síntomas (1,3,4). A nivel del sistema nervioso central, suele presen- tarse como una enfermedad neurodegenerativa de los ganglios basales con movimientos coreicos, deterioro cognitivo, síntomas psiquiátricos y crisis epilépticas (3,4). A nivel neuromuscular, estos pacientes suelen presentar una axonopatía sensiti- vomotora subclínica, debilidad muscular y atrofia (3,4). Además, algunos de ellos también pueden presentar alteraciones cardiacas, siendo las más frecuentes la miocardiopatía dilatada y las arritmias (3, 4). El paciente de nuestro caso clínico presentó una evolución clínica muy representativa, con inicio en la cuarta década de la vida y desarrollo progresivo de síntomas neurológicos y psiquiátricos, en concor- dancia con la descripción clásica de la enfermedad. El diagnóstico de este síndrome se basa en la integración de la clínica con los hallazgos morfoló- gicos, inmunohematológicos, de pruebas de imagen y neuromusculares, con la posterior confirmación genética. En cuanto al manejo, actualmente no existe un tratamiento curativo (3). El tratamiento se basa fundamentalmente en el manejo de síntomas y debe abordarse desde un enfoque multidisciplinar (1,3,4). En este contexto, el área de la hemato- logía desempeña un papel esencial, no solo por su contribución al diagnóstico, sino también por las implicaciones transfusionales derivadas del reconocimiento del fenotipo McLeod. Como conclusiones de la revisión, cabe destacar la importancia del estudio morfológico de sangre periférica ya que la identificación de acantocitosis fue el hallazgo que ayudó a orientar el diagnóstico hacia una neuroacantocitosis. El fenotipo McLeod representa una entidad rara pero clínicamente relevante y su reconocimiento precoz permite optimizar el manejo transfusional y facilitar un adecuado seguimiento clínico, destacando la necesidad de un enfoque multidisciplinar. DECLARACIÓN DE TRANSPARENCIA Los autores/as de este artículo declaran no tener ningún tipo de conflicto de intereses respecto a lo expuesto en el presente trabajo. BIBLIOGRAFÍA 1. Braun AA, Jung HH. Systematic review of phe- notypes in McLeod syndrome and case report of a progressive supranuclear palsy in a female carrier. Orphanet J Rare Dis. 2024;19(1):312. doi:10.1186/s13023-024-03309-4. 2. Danek A, Rubio JP, Rampoldi L, et al. McLeod neuroacanthocytosis: Genotype and phe- notype. Ann Neurol. 2001;50(6):755-764. doi:10.1002/ana.10035. 3. Jung HH, Danek A, Walker RH, et al. McLeod neuroacanthocytosis syndrome. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneRe- views® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026 [upda- ted 2021 Sep 16; cited 2026 Jul 1]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/ NBK1354/. 4. Roulis E, Hyland C, Flower R, et al. Mole- cular basis and clinical overview of McLeod syndrome compared with other neuroacantho- cytosis syndromes: a review. JAMA Neurol. 2018;75(12):1554-62. doi:10.1001/jamaneu- rol.2018. 5. Lee S, Russo D, Redman CM. The Kell blood group system: Kell and XK membrane pro- teins. Semin Hematol. 2000;37(2):113-121. doi:10.1016/S0037-1963(00)90036-2. Si desea citar nuestro artículo: Berigüete Mora P, Gómez Álvarez M, González Fernandez FA, Melo Arias AF, García Ramos MR, Celina Benavente Cuesta C. Fenoti- po McLeod: Revisión a partir de un caso. An RANM. 2026;143(02): 245– 247. DOI: 10.32440/ar.2026.143.02.c c01