Anales de la RANM

246 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 FENOTIPO MCLEOD: REVISIÓN A PARTIR DE UN CASO Berigüete Mora P, et al. An RANM. 2026;143(02): 245 - 247 Estos hallazgos asociados a la clínica neuroló- gica del paciente, sugirieron la sospecha de un síndrome de neuroacantocitosis por lo que se decidió ampliar el estudio mediante pruebas inmunohematológicas. El estudio inicial evidenció la ausencia de expresión de los antígenos Kell, Cellano (k) y Kpa. Posterior- mente, se envió muestra al Centro de Transfu- sión de la Comunidad de Madrid para ampliar el estudio eritrocitario. El fenotipo extendido confirmó la ausencia de expresión de los antígenos Kell, Cellano (k), Kpa y Kpb y el genotipo mostró negatividad para Kell y Kpa y positividad para Cellano (k) y Kpb. La discrepancia entre el fenotipo y el genotipo junto con la ausencia de expresión de los antígenos del sistema Kell en la membrana eritrocitaria, resultó concordante con fenotipo McLeod. Tras estos hallazgos, se procedió a su registro en el sistema de transfusión del hospital con el fin de garantizar la selección de componentes sanguí- neos adecuados en caso de futuras necesidades transfusionales. También se realizó posteriormente el estudio molecular del gen XK identificándose una variante patogénica en homocigosis que origina un codón de terminación prematuro y la síntesis de una proteína truncada; confirmándose así el diagnós- tico de síndrome de McLeod. Tras el diagnóstico definitivo, el tratamiento continuó orientado al manejo de síntomas y se instauró un seguimiento multidisciplinar por los diferentes especialistas. DISCUSIÓN Este caso clínico ilustra cómo un hallazgo morfoló- gico en el frotis de sangre periférica permitió orientar el diagnóstico de una enfermedad rara cuyo reconocimiento puede retrasarse hasta años. En nuestro paciente, la identificación de una acantocitosis significativa constituyó el punto de partida para realizar un estudio inmunohemato- lógico dirigido que terminó con la confirmación genética del síndrome de McLeod. El síndrome de McLeod es una enfermedad rara (1). Los casos descritos son muy escasos y proceden de diferentes regiones geográficas y grupos étnicos, sin establecerse hasta la fecha un predominio racial o distribución geográfica característicos (3, 4). Se trata de un trastorno ligado al cromosoma X, causado por variantes patogénicas del gen XK (1). La proteína XK mantiene una unión estructural mediante un puente disulfuro con la glicopro- teína Kell; por ello, la ausencia o alteración de XK condiciona la pérdida del antígeno Kx y una disminución de la expresión de los antígenos del sistema Kell en la membrana eritrocitaria, consti- tuyendo el fenotipo McLeod (5). Este mecanismo explica la discrepancia observada en nuestro paciente entre el genotipo y el fenotipo eritroci- tario, ya que el gen Kell permanece conservado, mientras que sus antígenos no pueden expresarse adecuadamente. La relevancia clínica del fenotipo McLeod radica principalmente a nivel transfusional ya que estos Figura 1. Imágenes en las que se observa la presencia de frecuentes acantocitos en el frotis de sangre periférica. Tinción Wright con aumentos x400 y x1000, respectivamente.