Anales de la RANM

245 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 FENOTIPO MCLEOD: REVISIÓN A PARTIR DE UN CASO Berigüete Mora P, et al. An RANM. 2026;143(02): 245 - 247 FENOTIPO MCLEOD: REVISIÓN A PARTIR DE UN CASO MCLEOD PHENOT YPE: A REVIEW BASED ON A CASE REPORT Paula Berigüete Mora 1 ; Miguel Gómez Álvarez 1 ; Fernando Ataúlfo González Fernandez 1 ; Andrés Felipe Melo Arias 1 ; María Rocío García Ramos 2 ; Celina Benavente Cuesta 1 1. Servicio de Hematología. Hospital Clínico San Carlos. Madrid. 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos. Madrid. Palabras clave: McLeod; Neuroacantocitosis; Acantocitos; Sistema Kell; Gen XK. Keywords: McLeod syndrome; Neuroacanthocytosis; Acanthocytes; Kell blood group system; XK gene. Autor para la correspondencia Paula Berigüete Mora Servicio de Hematología. Hospital Clínico San Carlos Madrid Calle del Prof Martín Lagos, S/N, Moncloa - Aravaca · 28040 Madrid E-Mail: paulabmel97@gmail.com DOI: 10.32440/ar.2026.143.02. cc01 C A S O C L Í N I C O Enviado: 02.07.26 | Revisado: 13.07.26 | Aceptado: 24.07.26 Resumen Se presenta el caso de un varón con sintomatología neurológica progresiva de años de evolución, en el que el hallazgo de acantocitosis en sangre periférica permitió orientar el diagnóstico hacia un síndrome de McLeod. El estudio inmunohemato- lógico demostró la ausencia de expresión de los antígenos del sistema Kell, confir- mándose posteriormente el diagnóstico con el estudio del gen XK. Este caso pone de manifiesto el papel fundamental de la citomorfología como herramienta clave para el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes. Abstract We present the case of a man with a long history of progressive neurological symptoms, in whom the finding of acanthocytosis in peripheral blood led to the diagnosis of McLeod syndrome. Immunohematological studies demonstrated the absence of expression of Kell system antigens, and the diagnosis was subsequently confirmed by analysis of the XK gene. This case highlights the fundamental role of cytomorphology as a key tool in the diagnosis of rare diseases. INTRODUCCIÓN El síndrome de McLeod es una enfermedad multisistémica rara, de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causada por variantes patogé- nicas en el gen XK (1). Se caracteriza por una expresión disminuida de los antígenos del sistema Kell y por la presencia de acantocitos en sangre periférica, asociando además manifesta- ciones neurológicas, musculares y cardíacas de presentación variable (2). Presentamos el caso de un paciente en el que la identificación de acanto- citos durante el estudio morfológico rutinario del frotis de sangre periférica constituyó el hallazgo clave que permitió orientar el diagnóstico hacia un síndrome de McLeod, posteriormente confir- mado mediante estudios inmunohematológicos y genéticos. CASO CLÍNICO Se trata de un varón que a los 40 años de edad comenzó con un cuadro neurológico progresivo caracterizado por movimientos coreicos y tics, un síndrome ansioso-depresivo y episodios de epilepsia focal idiopática. Posteriormente, se objetivaron hiporreflexia osteotendinosa y distonía muscular. Entre sus antecedentes familiares destacaba un abuelo con sintomatología neuroló- gica similar. En el estudio etiológico se realizaron múltiples pruebas complementarias. La resonancia magnética cerebral no mostró alteraciones relevantes y el estudio metabólico, incluyendo determinaciones del cobre y ceruloplasmina, resultó normal. El paciente recibió diferentes tratamientos psicotró- picos, sin mejoría clínica significativa, permane- ciendo en seguimiento por el servicio de neurología desde entonces. En una analítica de control se solicitó un hemograma con revisión morfológica de sangre periférica. El hemograma mostró parámetros dentro de la normalidad (hemoglobina 14,5 g/ dL; hematocrito 43,8%; volumen corpuscular medio 90,1 fL; amplitud de distribución eritro- citaria 13,6%; reticulocitos 1,1% [53.400/µL]; leucocitos 8,1 ×10³/µL con fórmula normal y plaquetas 202 ×10³/µL). Sin embargo, el frotis de sangre periférica mostró un número signifi- cativo de eritrocitos con proyecciones citoplas- máticas espiculadas, irregulares, compati- bles con acantocitos (Figura 1). El resto de las series hematológicas no presentaba alteraciones morfológicas.