Anales de la RANM

230 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 ANEMIA DE FANCONI Y MANIFESTACIONES ENDOCRINAS Corredor Andrés B, et al. An RANM. 2026;143(02): 227 - 236 Riesgo oncológico: Alrededor del 23% de los pacientes presentan neoplasias, siendo el 60% de origen hematológico y un 40% no hematológico ( Figura 2 ). Los princi- pales tumores descritos son carcinomas de células escamosas de cabeza y cuello, región anogenital y piel (16) . Características físicas: El fenotipo físico asociado con la AF es extrema- damente heterogéneo y multiorgánico. El porcen- taje de pacientes que presentan al menos un tipo de anomalía varía entre 60-96% según las series (2,17). Los hallazgos más frecuentes (observados en el 27-43%) son talla baja (43%), defectos en extremidades sobre todo en el radio y el pulgar (40%) , alteraciones pigmentarias de la piel (37%) y microcefalia (27%).Todas forman parte de la asociación VACTERL-H (anomalías vertebrales, atresia anal, anomalías cardiacas, fístula traqueo- esofágica, atresia esofágica o duodenal, anomalías renales, anomalías de las extremidades superiores e hidrocefalia) o PHENOS (anomalías en la pigmen- tación de la piel, microcefalia, ojos pequeños, anomalías estructurales del sistema nervioso central, anomalías otológicas y talla baja) (2,18). En las últimas revisiones se ha observado que cumplen el criterio VACTERL-H (≥ 3 de las 8 características) entre 5-35% y PHENOS (≥4 de 6 características) en 9 -56% (2,17). Ambas caracte- rísticas juntas se observan en el 4-31% de los casos (2,17). En la tabla 1 se describen las anomalías más características descritas en estos pacientes y en la figura 3 se reúnen las características fenotí- picas más comunes (13,19–24). Aunque la mayoría tienen al menos una anomalía, hasta un 40% (variando según las series entre un 10% y un 40%) no presentan ninguna anomalía física (2,23). En el registro nacional español de pacientes con AF, donde 227 pacientes españoles están registrados entre 1998 y 2021, las anomalías más frecuentes fueron: talla baja, anomalías cutáneas y esqueléticas, seguidas de alteraciones en la cabeza y aparato genitourinario (4). La talla baja se describe en el 43 - 60 % de los pacientes, siendo uno de los hallazgos más frecuen- temente descritos. Incluso puede manifestarse como la única característica en un 4% de los pacientes Figura 2. Incidencia acumulada de fallo medular, mortalidad y malignidad en pacientes con anemia de Fanconi. Imagen extraída de Kutler et al. [14]. SCC: carcinoma de células escamosas. Time (in years) 0 10 20 30 40 40 0 0.2 0.4 0.6 0.8 1.0 Cumulative Incidence SCC Solid Tumor Hematologic Malignancy Overall Mor tality Hematologic Onset