Anales de la RANM

231 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 ANEMIA DE FANCONI Y MANIFESTACIONES ENDOCRINAS Corredor Andrés B, et al. An RANM. 2026;143(02): 227 - 236 Tabla 1. Características fenotípicas en los pacientes con Anemia de Fanconi. Órgano / Sistema Anomalía Crecimiento Crecimiento intrauterino retardado, pequeño para la edad gestacional, talla baja. Cabeza/ Sistema nervioso central Microcefalia, hipófisis pequeña, síndrome de interrupción del tallo hipofisario, malformación de Arnold Chiari, agenesia cuerpo calloso, septum pellucidum , anomalías vasculares. Ojos Microftalmia, microcórnea, defectos de refracción, estrabismo. ORL Pérdida de la audición (conductiva, neurosensorial o mixta), anomalías estructurales oído (disfunción de la trompa de Eustaquio, estenosis del conducto auditivo externo y anatomía anormal del oído medio). Facies Cara triangular, micrognatia, pliegue epicántico, ojos almendrados, ptosis, mentón puntiagudo, hipoplasia de la línea media del rostro, parálisis del nervio facial, macrosomía, hipertelorismo o hipotelorismo, fisura palatina. Corazón Conducto arterial permeable, defecto septal auricular, defecto septal ventricular, coartación aórtica, estenosis pulmonar o aórtica, doble arco aórtico. Gastrointestinal Fístula traqueoesofágica, atresias: esofágica, duodenal, yeyunal, anomalías anales: ano imperforado o atresia anal, páncreas anular, rotación anómala intestinal. Renal Riñón en herradura, ectópico, hipoplásico, displásico, ausente, hidronefrosis, reflujo vesicoureteral, insuficiencia renal crónica. Genital Criptorquidia, atrofia testicular, micropene, hipospadias, anomalías morfología uterina, infertilidad. Extremidades superiores Pulgar de la mano: ausente, hipoplásico, trifalángico, polidactilia. Radio: ausente, hipoplásico. Eminencia tenar: hipoplásica, ausente. Cúbito: corto, displásico. Otros: ausencia del primer metacarpiano, clinodactilia. Extremidades inferiores Caderas: dislocación/displasia congénita, enfermedad de Perthes. Pies: sindactilia de los dedos, dedos anormales, pie equinovaro. Anomalías vertebrales Hemivértebras, Klippel-Feil, escoliosis, cifosis, aplasia coccígea. Piel Manchas hiperpigmentación o hipopigmentación o café con leche.