Anales de la RANM

232 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 ANEMIA DE FANCONI Y MANIFESTACIONES ENDOCRINAS Corredor Andrés B, et al. An RANM. 2026;143(02): 227 - 236 ( 2,25). Recientemente se han desarrollado las gráficas de crecimiento para AF a través de los datos clínicos de 260 pacientes, indicando que la talla final era 10 cm inferior a la población general en mujeres y 13 cm en hombres, siendo la talla final en mujeres de 153 cm (-1,65 DE) y de 164 cm en varones (-1,84 DE) (26). Además de la talla baja, es importante remarcar que estos pacientes presentan un índice de masa corporal (IMC) inferior a la media (-0,2 DE), registrándose en las series que entre el 22-38% presentan un IMC bajo (25). Manifestaciones endocrinológicas: Dentro de la evaluación del paciente con AF se ha remarcado la importancia del cribado de alteraciones endocrinológicas debido a su alta frecuencia, entre el 70 y el 80% según las series (27). Las alteraciones más frecuentes descritas son las alteraciones tiroideas y el déficit de hormona de crecimiento (DGH). Los pacientes que reciben trasplante de progenitores hemato- poyéticos (TPH) presentan mayor riesgo de presentar alteraciones endocrinológicas princi- palmente hipotiroidismo, alteración del metabo- lismo glucémico y afectación gonadal. Se ha observado que estas alteraciones son más frecuentes a menor edad del TPH (28). En la serie de pacientes con AF sometidos a TPH publicada por Barnum et al. (29) el 86% de los pacientes presentó al menos una alteración endocrino- lógica siendo las alteraciones más frecuentes el hipotiroidismo seguido de hipogonadismo y la disminución de la densidad mineral ósea. Todas estas alteraciones podrían influir en la talla baja característica de esta enfermedad ( Figura 4 ). Sin embargo, la serie de Rose et al. ( 25) no encontró diferencias significativas en la talla entre los pacientes con AF que habían recibido TPH y los que no (-2,2 DE vs -2,1 DE), pero si observaron mayor porcentaje de alteraciones endocrino- lógicas en el grupo que había recibido TPH. Otros autores objetivaron que los pacientes sin alteraciones endocrinológicas también presen- taban talla baja (30).Por tanto, aunque el TPH favorezca la presencia de un mayor porcentaje de anomalías endocrinológicas, sobre todo hipoti- roidismo e hipogonadismo, no explicaría en su totalidad la talla baja. • Déficit de hormona de crecimiento La prevalencia descrita de deficiencia de hormona de crecimiento varía entre el 63% y el 9% (25,31). Sin embargo, este porcentaje parece estar sobreestimado ya que en la mayoría de estudios clasifican el DGH en base a las pruebas de estímulo sin especificar los valores absolutos de factor de crecimiento semejante a la insulina tipo 1 (IGF-I) y de la proteína transpor- tadora 3 del factor de crecimiento similar a la insulina (IGFBP-3), ni la velocidad de crecimiento para confirmar el DGH (30–33). Aunque este porcentaje podría ser menor al descrito en la literatura, podría situarse entre el 4 y el 25 % de los pacientes, en asociación con la presencia de anomalías estructu- rales hipofisarias (hipoplasia hipofisaria, síndrome de interrupción del tallo hipofisario y neurohipó- fisis ectópica). Es en estos casos donde verdade- Figura 3. Principales características en los pacientes con anemia de Fanconi.