Anales de la RANM

233 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 ANEMIA DE FANCONI Y MANIFESTACIONES ENDOCRINAS Corredor Andrés B, et al. An RANM. 2026;143(02): 227 - 236 ramente se ha demostrado la existencia de DGH (34,35). En un estudio reciente, se objetivó que el 81% presentaban al menos una anomalía del sistema nervioso central (SNC), siendo los hallazgos más frecuentes volumen hipofisario menor a -1 DE y malformación Chiari tipo 1. No se objetivó correla- ción entre presentar anomalías hormonas con el volumen hipofisario. Sin embargo, el único paciente que presentó DGH fue aquel cuyo volumen hipofi- sario fue patológico por debajo -2 DE (35). Parece que la vía FANC podría tener una implicación en fases tempranas del desarrollo del SNC (36). Los estudios se han centrado en las endocrino- patías, principalmente en DGH como causa de talla baja ya que es una de las características más frecuentes, pero este hecho no es consis- tente debido a que los grupos sin DGH también presentan una talla inferior a la población. Además, en el estudio realizado por Barbus et al. ( 26), el 25% de los pacientes habían sido tratados con GH, pero no mostraban diferencias en el percentil ni en la talla final con respecto a los no tratados con DGH en el momento de crear las gráficas de crecimiento para pacientes con AF. Por tanto, esto apoya la idea de que la talla baja parece ser inherente a la enfermedad y se necesitan más estudios para conocer el motivo de la talla baja en AF. • Hipotiroidismo La prevalencia descrita de hipotiroidismo es en torno al 36-60%. Al igual que el DGH este porcen- taje parece estar sobreestimado debido a que en las series definen hipotiroidismo como elevaciones leves de la hormona estimulante del tiroides (TSH) con T4L normal. Este porcentaje llega a reducirse del 36% al 5% si clasificáramos como hipoti- roidismo aquellos que estaban bajo tratamiento hormonal sustitutivo con levotiroxina en las series descritas (31,30). Es importante recordar que las elevaciones leves de TSH (por debajo de 10 mU/L) pueden ser falsos positivos. En la literatura, la tasa de falsos positivos varía entre el 2% y el 17% (37). La causa de esta alteración podría justificarse como efecto secundario al tratamiento recibido. Las alteraciones tiroideas descritas en pacientes que han recibido TPH, varían desde hipotiroidismo primario y central; hipertiroidismo; tiroiditis autoinmune; alteración del volumen tiroideo y la presencia de nódulos benignos y malignos. La irradiación corporal total (ICT) empleada en el TPH juega un papel importante en la aparición de hipotiroidismo, ya que provoca mayor reducción del volumen tiroideo y una mayor frecuencia de nódulos (38). La terapia de acondicionamiento para el TPH no es la única causa per se de afecta- ción tiroidea. Tras el TPH se ha observado que pueden presentar tiroiditis secundaria a la reacti- vación de infecciones víricas como el citomegalo- virus o la transferencia adoptiva de anticuerpos antitiroideos (o células T) del donante al receptor, incluso cuando se utiliza procedimiento de selección CD34 + . También se ha descrito disfun- ción tiroidea secundaria a la expresión anormal de autoanticuerpos tras el TPH, descrito en pacientes que han recibido anticuerpos monoclo- nales o timoglobulina. Estos dos procesos se Figura 4. Alteraciones endocrinológicas en la anemia de Fanconi y su relación con la enfermedad y la terapia recibida.