Anales de la RANM

179 A N A L E S R A N M R E V I S T A F U N D A D A E N 1 8 7 9 ÚLTIMOS AVANCES ANOMALÍAS VASCULARES Castillo Resina G, et al. An RANM. 2026;143(02): 174 - 181 El descubrimiento de estos defectos molecu- lares ha permitido trazar un mapa fisiopatológico dominado por dos vías de señalización intrace- lular fundamentales, facilitando la transición desde la cirugía ablativa agresiva hacia la terapéu- tica médica molecular dirigida. 4.1. Vía PI3K/AKT/mTOR Esta cascada enzimática es la reguladora primor- dial del crecimiento, la proliferación endotelial, la supervivencia celular y el tamaño tisular. Las mutaciones de ganancia de regulación positiva en esta vía se asocian de manera casi exclusiva a malformaciones vasculares de bajo flujo (venosas y linfáticas), así como a un espectro hetero- géneo de síndromes de sobrecrecimiento tisular asimétrico (7). Dentro de este grupo destaca el denominado Espectro de Sobrecrecimiento Relacionado con PIK3CA (PROS, PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum ), el cual aglutina entidades complejas como el síndrome de CLOVES, la megalence- falia de afectación focal y el clásico síndrome de Klippel-Trenaunay (12,13). El conocimiento de este mapa ha encumbrado al Sirolimus como la terapia sistémica de elección (11). Adicionalmente, el alpelisib, un inhibidor selectivo específico de la subunidad alfa de la PI3K, inicial- mente aprobado en oncología, ha demostrado en ensayos clínicos recientes una capacidad sin precedentes para revertir el sobrecrecimiento tisular descontrolado y disminuir el dolor crónico en pacientes con síndrome de PROS refractarios a Sirolimus (12,13). A B C D Figura 2A. Malformación arteriovenosa en pie de 2 años de evolución. Figura 2B. Arteriografía de la malformación arteriovenosa. Figura 2C. Colgajo de dorsal ancho en quimera con pastilla muscular de serrato para cobertura de dorso y planta de pie. Figura 2D. Posoperatorio al año. No se aprecian signos de recidiva.