Resumen La Medicina Genómica es la aplicación a la práctica clínica y a la investigacion del conocimiento sobre las bases…
Genética Humana
Distrofias Hereditarias de Retina en España: tres décadas de estudio epidemiológico, clínico y genético
Resumen Las distrofias hereditarias de retina (DHR) son un grupo de enfermedades raras con una prevalencia de 1:3000-4000 personas. Afectan…
Genética Humana Oftalmología
Año 2022 · Número 139 (03)
Autoría: Irene Perea-Romero, Lidia Fernández-Caballero, Ionut F Iancu, Cristina Rodilla, Inmaculada Martín-Mérida, Almudena Ávila-Fernández, Berta Almoguera, Rosa Riveiro-Álvarez, María J Trujillo-Tiebas, Isabel Lorda-Sánchez, Saoud Tahsin-Swafiri, Fermina López-Grondona, Ana Isabel Sánchez, Fiona Blanco-Kelly, Marta del Pozo-Valero, Pablo Mínguez, JM Millán, Pilar Martín-Gutiérrez, Belén Jiménez-Rolando, Ester Carreño, Blanca García-Sandoval, Marta Cortón, Carmen Ayuso
Síndrome de Proteus y Asociación con tromboembolismo pulmonar – A propósito de un caso
Señor Editor El síndrome de Proteus (SP) es una enfermedad rara, con una incidencia de menos de un caso por…
Genética Humana Hematología y Hemoterapia
Año 2021 · Número 138 (01)
Autoría: Vesga Martín, D; Aranzazu Uribe, M; Ortiz Ruiz, D; Zuluaga Quintero, M.
Genética y COVID-19
El número anterior de Anales de la Real Academia Nacional de Medicina 137(02) fue monográfico sobre COVID-19. En éste aparecen…
Los genes de la susceptibilidad a la infección por Covid-19
Resumen El COVID-19 está afectando de forma muy diferentes a las personas. Entre esta variabilidad en la susceptibilidad a COVID-19…
Organización de la cromatina en la enfermedad, en el desarrollo y en la evolución: Proyecto Nucleoma 4D
Resumen El conocimiento de la biología celular ha ido enriqueciéndose a medida que se iban descubriendo los componentes de la…
Malformaciones congénitas y enfermedades hereditarias en el arte
Resumen Cualquier tipo de expresión artística puede reflejar la realidad o la visión personal de la realidad. Esta expresión de…