Resumen Las talasemias son un grupo muy heterogéneo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por una disminución o ausencia de…
Hematología y Hemoterapia
Implementación de la PCR digital para el diagnóstico prenatal no invasivo de la enfermedad de células falciformes. Estudio piloto
Resumen La Enfermedad de Células Falciformes (ECF) es una de las afecciones autosómicas recesivas más prevalentes, afectando a más de…
Hematología y Hemoterapia
Año 2024 · Número 141 (01)
Autoría: Sara Ferrer Benito; Miguel Gómez Álvarez; María Josefa Torrejón Martínez; Montserrat López Rubio; Rafael Andrés del Orbe Barreto; Jaime Arbeteta Juanis; María Josefa Muruzabal Siges; Eduardo José Salido Fiérrez; Aránzazu García Mateo; Valle Recasens; Jorge Martínez Nieto; Ana Villegas Martínez; Fernando Ataúlfo González Fernández; Ana Belén Ortega Montero; Laura García Moreno; Soraya Ramiro León; Paloma Ropero Gradilla; Celina Benavente Cuesta; Grupo Español de Eritropatología.
Enfermedad de Erdheim-Chester asociada con mielofibrosis secundaria tratada previamente con ruxolitinib
Palabras clave: Histiocitosis; Mielofibrosis; BRAF V600E; Vemurafenib. Keywords: Histyocytosis; Myelofibrosis; BRAF V600E; Vemurafenib. Introducción La enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) es…
Hematología y Hemoterapia
Año 2023 · Número 140 (03)
Autoría: José María Aspa Cilleruelo, Lucía Castilla García, Montserrat López Rubio, Yolanda Castro Álvarez, Elena Magro Mazo
Fenotipo de la enfermedad de células falciforme. Relación de los haplotipos y los polimorfismos en el clúster β, BCL11A y HBS1L-MYB. Estudio piloto
Resumen La enfermedad de células falciformes (ECF) es una enfermedad monogénica con un fenotipo altamente variable que, depende esencialmente de…
Hematología y Hemoterapia
Año 2022 · Número 139 (03)
Autoría: Paloma Ropero, Miriam Peral, Luis Javier Sánchez-Martínez, Sara Rochas, Miguel Gómez-Álvarez, Jorge M. Nieto, Fernando A. González, Ana Villegas, Celina Benavente
Piropoiquilocitosis hereditaria
Resumen La piropoiquilocitosis hereditaria es una membranopatía rara producida por mutaciones en la α-espectrina, que cursa con anemia hemolítica de…
Terapia CAR-T 19 en pacientes pediátricos con leucemia linfoblástica aguda refractaria o en recaída. Experiencia en el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Resumen La leucemia linfoblástica aguda continúa siendo la neoplasia más frecuente en la infancia, con una tasa de supervivencia alcanzada…
Tratamiento de la anemia en la enfermedad renal crónica: ¿una revolución en marcha?
La enfermedad renal crónica (ERC) es un problema mayor de salud cuya carga de enfermedad no cesa de crecer. Se…
Síndrome de Proteus y Asociación con tromboembolismo pulmonar – A propósito de un caso
Señor Editor El síndrome de Proteus (SP) es una enfermedad rara, con una incidencia de menos de un caso por…
Genética Humana Hematología y Hemoterapia
Año 2021 · Número 138 (01)
Autoría: Vesga Martín, D; Aranzazu Uribe, M; Ortiz Ruiz, D; Zuluaga Quintero, M.
β-talasemia intermedia: triplicación de genes α/β talasemia heterocigota en España
Resumen Objetivos. Comprobar con datos hematológicos que se puede establecer el diagnóstico y grado clínico de la β-Talasemia intermedia cuando…
Hematología y Hemoterapia
Año 2021 · Número 138 (01)
Autoría: Ropero, Paloma; González Fernández, Fernando Ataulfo; Martínez Nieto, Jorge; Torres Jiménez, Williana Melissa
Linfohisticiotosis hemafagocitica del adulto (LHH). Síndrome y enfermedad
Resumen La LHH es una enfermedad concreta y siempre un síndrome caracterizado por una excesiva activación inmune y datos clínicos…