Resumen Introducción: Las hemoglobinopatías representan el grupo más frecuente de enfermedades monogénicas a nivel mundial y su diagnóstico constituye un…
Ana Villegas Martínez
Académico de Número de la Real Academia Nacional de Medicina de España – Hematología y Hemoterapia
Acerca del AutorTratamiento de la beta talasemia. ¿Se puede curar la talasemia?
Resumen Las talasemias son un grupo muy heterogéneo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por una disminución o ausencia de…
Hematología y Hemoterapia
Año 2024 · Número 141 (03)
Autoría: Ana Villegas Martínez; Ataulfo Fernando González Fernández; Paloma Ropero Gradilla; Jorge Martínez Nieto; Celina Benavente Cuesta
Implementación de la PCR digital para el diagnóstico prenatal no invasivo de la enfermedad de células falciformes. Estudio piloto
Resumen La Enfermedad de Células Falciformes (ECF) es una de las afecciones autosómicas recesivas más prevalentes, afectando a más de…
Hematología y Hemoterapia
Año 2024 · Número 141 (01)
Autoría: Sara Ferrer Benito; Miguel Gómez Álvarez; María Josefa Torrejón Martínez; Montserrat López Rubio; Rafael Andrés del Orbe Barreto; Jaime Arbeteta Juanis; María Josefa Muruzabal Siges; Eduardo José Salido Fiérrez; Aránzazu García Mateo; Valle Recasens; Jorge Martínez Nieto; Ana Villegas Martínez; Fernando Ataúlfo González Fernández; Ana Belén Ortega Montero; Laura García Moreno; Soraya Ramiro León; Paloma Ropero Gradilla; Celina Benavente Cuesta; Grupo Español de Eritropatología.
Fenotipo de la enfermedad de células falciforme. Relación de los haplotipos y los polimorfismos en el clúster β, BCL11A y HBS1L-MYB. Estudio piloto
Resumen La enfermedad de células falciformes (ECF) es una enfermedad monogénica con un fenotipo altamente variable que, depende esencialmente de…
Hematología y Hemoterapia
Año 2022 · Número 139 (03)
Autoría: Paloma Ropero, Miriam Peral, Luis Javier Sánchez-Martínez, Sara Rochas, Miguel Gómez-Álvarez, Jorge M. Nieto, Fernando A. González, Ana Villegas, Celina Benavente
Piropoiquilocitosis hereditaria
Resumen La piropoiquilocitosis hereditaria es una membranopatía rara producida por mutaciones en la α-espectrina, que cursa con anemia hemolítica de…
Diagnóstico diferencial de las eritrocitosis. Hemoglobinas con alta afinidad por el oxígeno
Resumen Las eritrocitosis se definen como el aumento de la masa eritrocitaria por encima del 25% de su valor normal.…
Hematología y Hemoterapia
Año 2020 · Número 137 (01)
Autoría: Ana Villegas Martínez, Ataulfo González Fernández, Paloma Ropero, Jorge Martínez Nieto, Nahir Moreno, Blanca Colás, Alberto López, Celina Benavente
Introducción
Estimado lector. Hace dos años comenzamos a renovar nuestra revista de Anales de la Real Academia Nacional de Medicina teniendo…
Año 2020 · Número 137 (01)
Autoría: Sobrecarga de Hierro. ¿Por qué tratar?
Resumen La sobrecarga de hierro se observa en pacientes con anemia crónica en los que para mantener su hemoglobina dentro…