Implementación de la NGS en el diagnóstico de hemoglobinopatías: resultados de un estudio de 1.200 pacientes en un centro de referencia nacional
Implementation of NGS in the Diagnosis of Hemoglobinopathies: Results of a Study of 1,200 Patients in a National Reference Center

Resumen Introducción: Las hemoglobinopatías representan el grupo más frecuente de enfermedades monogénicas a nivel mundial y su diagnóstico constituye un…