Sara Ferrer Benito
Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Clínico San Carlos. Madrid
Implementación de la NGS en el diagnóstico de hemoglobinopatías: resultados de un estudio de 1.200 pacientes en un centro de referencia nacional
Implementation of NGS in the Diagnosis of Hemoglobinopathies: Results of a Study of 1,200 Patients in a National Reference Center

Resumen Introducción: Las hemoglobinopatías representan el grupo más frecuente de enfermedades monogénicas a nivel mundial y su diagnóstico constituye un…

Año 2026 · Número 143 (01)
Autoría: 

Paloma Ropero; Sara Ferrer Benito; Belén Ortega; Jorge M. Nieto; Fernando Ataulfo González; Ana Villegas; Celina Benavente

Implementación de la PCR digital para el diagnóstico prenatal no invasivo de la enfermedad de células falciformes. Estudio piloto
Implementation of third-generation digital PCR for non-invasive prenatal diagnosis of sickle cell disease and early detection

Resumen La Enfermedad de Células Falciformes (ECF) es una de las afecciones autosómicas recesivas más prevalentes, afectando a más de…

Hematología y Hemoterapia
Año 2024 · Número 141 (01)
Autoría: 

Sara Ferrer Benito; Miguel Gómez Álvarez; María Josefa Torrejón Martínez; Montserrat López Rubio; Rafael Andrés del Orbe Barreto; Jaime Arbeteta Juanis; María Josefa Muruzabal Siges; Eduardo José Salido Fiérrez; Aránzazu García Mateo; Valle Recasens; Jorge Martínez Nieto; Ana Villegas Martínez; Fernando Ataúlfo González Fernández; Ana Belén Ortega Montero; Laura García Moreno; Soraya Ramiro León; Paloma Ropero Gradilla; Celina Benavente Cuesta; Grupo Español de Eritropatología.