Resumen Las talasemias son un grupo muy heterogéneo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por una disminución o ausencia de…
Jorge Martínez Nieto
Servicio de Hematología. Hospital Clínico San Carlos. Madrid
Implementación de la PCR digital para el diagnóstico prenatal no invasivo de la enfermedad de células falciformes. Estudio piloto
Resumen La Enfermedad de Células Falciformes (ECF) es una de las afecciones autosómicas recesivas más prevalentes, afectando a más de…
Hematología y Hemoterapia
Año 2024 · Número 141 (01)
Autoría: Sara Ferrer Benito; Miguel Gómez Álvarez; María Josefa Torrejón Martínez; Montserrat López Rubio; Rafael Andrés del Orbe Barreto; Jaime Arbeteta Juanis; María Josefa Muruzabal Siges; Eduardo José Salido Fiérrez; Aránzazu García Mateo; Valle Recasens; Jorge Martínez Nieto; Ana Villegas Martínez; Fernando Ataúlfo González Fernández; Ana Belén Ortega Montero; Laura García Moreno; Soraya Ramiro León; Paloma Ropero Gradilla; Celina Benavente Cuesta; Grupo Español de Eritropatología.
Fenotipo de la enfermedad de células falciforme. Relación de los haplotipos y los polimorfismos en el clúster β, BCL11A y HBS1L-MYB. Estudio piloto
Resumen La enfermedad de células falciformes (ECF) es una enfermedad monogénica con un fenotipo altamente variable que, depende esencialmente de…
Hematología y Hemoterapia
Año 2022 · Número 139 (03)
Autoría: Paloma Ropero, Miriam Peral, Luis Javier Sánchez-Martínez, Sara Rochas, Miguel Gómez-Álvarez, Jorge M. Nieto, Fernando A. González, Ana Villegas, Celina Benavente
Piropoiquilocitosis hereditaria
Resumen La piropoiquilocitosis hereditaria es una membranopatía rara producida por mutaciones en la α-espectrina, que cursa con anemia hemolítica de…
β-talasemia intermedia: triplicación de genes α/β talasemia heterocigota en España
Resumen Objetivos. Comprobar con datos hematológicos que se puede establecer el diagnóstico y grado clínico de la β-Talasemia intermedia cuando…
Hematología y Hemoterapia
Año 2021 · Número 138 (01)
Autoría: Ropero, Paloma; González Fernández, Fernando Ataulfo; Martínez Nieto, Jorge; Torres Jiménez, Williana Melissa
Diagnóstico diferencial de las eritrocitosis. Hemoglobinas con alta afinidad por el oxígeno
Resumen Las eritrocitosis se definen como el aumento de la masa eritrocitaria por encima del 25% de su valor normal.…
Hematología y Hemoterapia
Año 2020 · Número 137 (01)
Autoría: Ana Villegas Martínez, Ataulfo González Fernández, Paloma Ropero, Jorge Martínez Nieto, Nahir Moreno, Blanca Colás, Alberto López, Celina Benavente