Implementación de la PCR digital para el diagnóstico prenatal no invasivo de la enfermedad de células falciformes. Estudio piloto
Implementation of third-generation digital PCR for non-invasive prenatal diagnosis of sickle cell disease and early detection

Resumen La Enfermedad de Células Falciformes (ECF) es una de las afecciones autosómicas recesivas más prevalentes, afectando a más de…

Fenotipo de la enfermedad de células falciforme. Relación de los haplotipos y los polimorfismos en el clúster β, BCL11A y HBS1L-MYB. Estudio piloto
Sickle cell disease phenotype. Relationship of haplotypes and polymorphisms in the β cluster, BCL11A and HBS1L-MYB. Pilot study

Resumen La enfermedad de células falciformes (ECF) es una enfermedad monogénica con un fenotipo altamente variable que, depende esencialmente de…

β-talasemia intermedia: triplicación de genes α/β talasemia heterocigota en España
β-Intermediate Thalasemia: triplication of genes α / β thalassemia heterozygous in Spain

Resumen Objetivos. Comprobar con datos hematológicos que se puede establecer el diagnóstico y grado clínico de la β-Talasemia intermedia cuando…

Diagnóstico diferencial de las eritrocitosis. Hemoglobinas con alta afinidad por el oxígeno
Differential diagnosis of erythrocytosis. Hemoglobins with high oxygen affinitty

Resumen Las eritrocitosis se definen como el aumento de la masa eritrocitaria por encima del 25% de su valor normal.…