Implementación de la PCR digital para el diagnóstico prenatal no invasivo de la enfermedad de células falciformes. Estudio piloto
Implementation of third-generation digital PCR for non-invasive prenatal diagnosis of sickle cell disease and early detection

Resumen La Enfermedad de Células Falciformes (ECF) es una de las afecciones autosómicas recesivas más prevalentes, afectando a más de…

Fenotipo de la enfermedad de células falciforme. Relación de los haplotipos y los polimorfismos en el clúster β, BCL11A y HBS1L-MYB. Estudio piloto
Sickle cell disease phenotype. Relationship of haplotypes and polymorphisms in the β cluster, BCL11A and HBS1L-MYB. Pilot study

Resumen La enfermedad de células falciformes (ECF) es una enfermedad monogénica con un fenotipo altamente variable que, depende esencialmente de…